Yazar "Koca, Zeynep" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • [ X ]
    Öğe
    2007-2019 yılları arasında büyüme ve gelişme geriliği ön tanısıyla başvuran hastaların genetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi
    (Dicle Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2021) Koca, Zeynep; Balkan, Mahmut
    Amaç: Bu çalışma, laboratuvarımıza büyüme ve gelişme geriliği (BGG) ön tanısı ile başvuran hastalarda kromozomal anomalilerin sıklığını belirlemek ve çıkan sonuçlarımızı literatürle karşılaştırmak amacıyla yapılmıştır. Gereç ve Yöntem: 2007-2019 yılları arasında laboratuvarımıza büyüme ve gelişme geriliği ön tanısı ile gelen 360 hastanın retrospektif olarak sitogenetik analizleri değerlendirilecektir. Bulgular: BGG ön tanısıyla laboratuvarımıza gelen 360 hastanın 244’ünde normal dişi karyotipi (% 66.9) ve 15’inde ise normal erkek karyotipi (% 4.2) olduğu tespit edilmiştir. Anormal karyotipli vakalardan 29 vaka da ise sayısal kromozomal anomali tespit edilmiştir (% 7.8). 15 vakada 45,X (Turner sendromu) saptanmıştır (%4.4). 5 vakada ise 45,X/46,XX (Mozaik Turner sendromu) (%1.4) tespit edilmiştir. 4 dişide 47,XX,+21 (%0.8) ve 2 erkekte ise 47,XX,+21 (%0.6) saptanmıştır. 47,XXY (Klinefelter sendromu) 2 vakada tespit edilmiştir (%0.6). En sık görülen yapısal kromozomal anomalisi ise inversiyondur. Yedi vakanın tamamında ve (% 2) oranında tespit edilmiştir [altı dişi; 46,XX,inv(9)(p13q13), bir erkek; 46,XY,inv(9)(p13q13)]. 1 dişide ise 46,XX,inv(9)(p12q12) tespit edilmiştir (% 0.3). Bir dişide ise 46,XX, t(8;18) (% 0.3) saptanmıştır. 360 hastanın 65’inde polimorfik varyantlar tespit edilmiştir. Bunlardan 54’ü heterokromatin polimorfik varyantlar olup yaklaşık vakaların %15’ini oluşturmaktadır. 11 vakada ise satellit polimorfik varyantlar tespit edilmiş olup yaklaşık vakaların %2.9’unu oluşturmaktadır. Sonuç: Yaptığımız çalışma, büyüme ve gelişme geriliği olan çocuk hastalarda tanının doğru olarak konması açısından kromozom analizinin önemli temel klinik yaklaşımlarından biri olduğunu ortaya koymuştur.