Yazar "Keklikçi, S. Uğur" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • Küçük Resim
    Öğe
    1987-1994 yılları arasında kliniğimizde tedavi gören konjenital kataraktlı olgularımızın değerlendirilmesi
    (2018) Keklikçi, S. Uğur; Karakaş, Nurettin
    Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz kliniğinde 1987-1994 yılları arasında Aspirasyon yöntemi ile öpere edilen 96 konjenital kataraktlı olgu retrospektif ve prospektif olarak incelenmiştir. 96 olgunun %53.8'i erkek, %46.2'si ise kadındı. Olguların hepsi genel anestezi altında öpere edilmiştir. En sık görülen postoperatif komplikasyon 28 (%20.2) olgu ile arka kapsül keşifleşmesiydi. Kliniğimizde Aspirasyon yöntemi ile öpere edilen olgularımızda görülen komplikasyonlar literatür ile uyumlu bulunmuştur. Ameliyat sonrası, görmesi alınabilen hastalarda, tatminkâr bir görme artışı sağlanmıştır. Bu görsel sonuçların literatür ile uyumlu olduğu gözlenmiştir. Komplikasyonların az, görsel sonuçların başarılı oluşunda cerrahi teknik ve kullanılan modern mikrocerrahi enstrümanların büyük önemi olduğu sonucuna varılmıştır.
  • [ X ]
    Öğe
    Güneydoğu Anadolu bölgesindeki retinitis pigmentosa hastalarının genetik özellikleri
    (Dicle Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2020) Keklikçi, S. Uğur; Akpolat, Veysi
    Amaç: Bu çalışmanın amacı, hastanemize başvuran Retinitis Pigmentosa’lı (RP) olgularda Yeni Nesil Gen Dizileme (NGS) teknolojileri kullanarak RP’nin kalıtım paternini ve birlikteliklerini araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: Klinik olarak RP tanısı konulan 40 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Hastaların öyküleri, tashihsiz ve tashihli görme keskinlikleri, göz içi basınç ölçümleri, ayrıntılı ön ve arka segment muayeneleri yapılmıştır. Hastalardan klinikte kan örnekleri alınarak genetik laboratuvarına gönderilmiştir. Kan örneklerinden, NGS yöntemi ile gen ekzonlarını kapsayan primerler kullanılarak ilgili bölgelere DNA dizi analizi yöntemi uygulanarak analiz yapılmıştır. Bulgular: Olguların ortalama yaşı 28,7±15,03 olup, 26’sı erkek ve 14’ü kadındı. Genetik geçiş olarak, %15’i (6 hasta) otozomal dominant (OD), %72,5’i (29 hasta) otozomal resesif (OR) ve %12,5’i (5 hasta) ise genetik geçiş gösterilemeyen sporadik/tanımlanamayan olgulardı. Çalışmamızda 35 hastada (%87,5) sendromik olmayan RP mevcuttu. Bunların 21’inde (%60) izole RP görülürken, 14’ünde (%40) ise RP’ye diğer oküler sendomlar eşlik etmekteydi. En sık eşlik eden oküler patoloji Leber’in Konjenital Amarozu (LKA) idi. Hastalarımızın %12,5’inde (5 hasta) RP ye göz dışı sistemik bulgular eşlik etmekteydi. Sendromik RP olarak kabul ettiğimiz bu vakaların 4’ü (%10) Usher Sendromuydu. Olgularımızda OD geçiş gösteren RHO, RP1, BEST1, FSCN2, HMCN1, NR2E3 genlerinde ve OR geçiş gösteren ABCA4, NMAT1, USHA2, MYO7A, RDE12, RD3, PDE6A, PDE6B, GNAT1, IQCB1, CYP4V2, MERTK CERKL, PCARE, POMGNT1, PROM 1, RP65, RP1L1 genlerinde mutasyon tespit edildi. Sonuç: Çalışmamızda bölgemizdeki RP’nin en sık OR kalıtım paterni ile genetik geçiş gösterdiği tespit edildi. Mutasyon en fazla ABCA4 ve USH2A genlerinde görüldü. Sendromik RP formu olarak en sık Usher Sendromu mevcuttu.