Yazar "Güneş, Kemal" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • Küçük Resim
    Öğe
    Diyarbakır bölgesinde beta talasemi mutasyon tiplerinin moleküler düzeyde incelenmesi
    (2017) Güneş, Kemal; Batun, M. Sabri
    Beta (B) talasemi, B-globin üretiminin yetersiz olması ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Bu genetik bozukluk, aynı zamanda, Dünya 'da en sık görülen genetik bozukluktur. Türkiye, talasemi kuşağı üzerinde yer alır. Talasemi 'nin günümüzde kesin tedavisi bilinmediğinden, prenatal teşhis, hastalığın önlenmesinde temel hedeftir. Diyarbakır bölgesinde B-talasemi mutasyon tiplerinin sıklığını tespit etmenin prenatal teşhis açısından yararı açıktır. Bu amaçla, Diyarbakır bölgesinde yapılan talasemi taşıyıcılığı taraması esnasında toplanan 10038 örnekte mutasyon sıklığı araştırıldı. Toplanan örneklerin rutin hematolojik analizleri ve HPLC ile HbÂ2 düzeyleri tespit edildikten sonra; Talasemi taşıyıcısı olabilecekleri tespit edilen 133 örnek, PCR ve Reverse Hibridizasyon yöntemleri ile t, mutasyon analizine tabi tutuldular. Elde edilen sonuçlara göre tespit edilen B-globin mutasyon türleri ve sıklıkları: WS-1-110 (G-^A) %27.1, IVS-II-1 (G-+A) %10.5, Codon 44 (-C) %9.7, IVS-I-6 (T-+C) %5.2, Codon 8 (-AA) %5.2, Codon 22 (7bp del) %5.2, Codon 5 (- CT) %3.7, -30 (T^A) %1.5, IVS-I-1 (G^A) %0.7, IVS-I-2 (T-*A) %0.7, Codon 8/9 (+G) %0.7, Codon 39 (C-+T) %0.7, IVS-II-745 (C^G) %0.7 ve HbS %1.5 ( HbS taşıyıcılarının aynı zamanda bilinmeyen bir talasemi mutasyonu da taşıyabilecekleri düşünüldü). Bu çalışmada 22 B-globin mutasyonu araştırılmış olup; bilinmeyen mutasyon sıklığı %26.3 bulunmuştur. En sık mutasyon olarak tespit edilen IVS-I-1 10 mutasyonu; aynı zamanda Türkiye 'de en sık görülen mutasyon tipidir. Anahtar Kelimeler: B-Talasemi, PCR, Mutasyon