Yazar "Fidanboy, Mehmet" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 6 / 6
  • [ X ]
    Öğe
    A case of complete tetraploidy in amniocentesis with normal karyotype in subsequent cordocentesis
    (Georg Thieme Verlag Kg, 2012) Balkan, Mahmut; Fidanboy, Mehmet; Isi, Hilmi; Akbas, Halit; Kalkanli, Sevgi; Alp, M. Nail; Budak, Turgay
    We report a case of complete tetraploidy in amniotic fluid culture obtained at 17 wk of pregnancy. Amniocentesis was performed in this pregnancy because of a high-risk maternal serum screening result and abnormal ultrasound findings. Amniotic fluid was cultured in two flasks. Growth was very slow in one culture with no growth in the other. Harvest was possible after 3 wk, which revealed tetraploidy in all studied plates. Subsequent cordocentesis was performed to confirm the diagnoses of amniocentesis. Chromosomal analysis of the cordocentesis revealed a normal karyotype with 46, XY. A healthy male infant was born at term. This case illustrates that abnormal karyotypes in poor growth cultures could be misleading and should be confirmed by another technique, such as cordocentesis.
  • [ X ]
    Öğe
    Cytogenetic and clinical features of a 13 year old male with trisomy 8
    (Georg Thieme Verlag Kg, 2012) Balkan, Mahmut; Fidanboy, Mehmet; Ozmen, Cihan; Ozbek, M. Nuri; Otcu, Selcuk; Kapi, Emin; Budak, Turgay
    Trisomy 8 is a relatively rare chromosomal abnormality. The majority of cases present with the mosaic form. Regular trisomy 8 is usually lethal and frequently results in miscarriage, while those with trisomy 8 mosaicism are more likely to survive. We report clinical observations and cytogenetic studies of a 13-year-old male with regular trisomy 8 and compared with those of other known cases of trisomy 8. The most discriminating findings for this condition are skeletal anomalies, restricted articular function, and speech problems. Our results are in agreement with those of previous studies for trisomy 8.
  • [ X ]
    Öğe
    Different chromosome Y abnormalities in a case with short stature
    (Georg Thieme Verlag Kg, 2012) Balkan, Mahmut; Fidanboy, Mehmet; Ozbek, M. Nuri; Alp, M. Nail; Budak, Turgay
    We report a case with different chromosome Y abnormalities. Case was an 11-year-old boy, who was diagnosed with short stature, referred to laboratory of human medical genetics laboratory for genetic evaluation. Chromosomal analysis of the case was carried out on peripheral blood lymphocyte culture. Classic cytogenetic analysis (G and C banding) was confirmed by using fluorescence in situ hybridization analysis (FISH) technique. Cytogenetic and FISH analysis showed a mosaic 46, X, i(Yq)/45, X/47, X, i(Yq) x2/47, XYY karyotype. Case, which was found interesting due to its rarity, is discussed with its clinical features and cytogenetic results, in the light of relevant source information. This case underlines the importance of karyotyping patients with unexplained short stature. This clinical report also will be helpful in defining the phenotypic range associated with these karyotypes.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Güncel prenatal tanı teknikleri ve uygulamaları
    (2014) Fidanboy, Mehmet
    [Özet Yok]
  • [ X ]
    Öğe
    RECURRENT MISCARRIAGES IN A COUPLE WITH T(4,8) AND INV (9)
    (John Wiley & Sons Inc, 2009) Oral, Diclehan; Kalkanli-Tas, Sevgi; Fidanboy, Mehmet; Turkyilmaz, Aysegul; Budak, Turgay
    [Abstract Not Available]
  • Küçük Resim
    Öğe
    Tekrarlayan gebelik kayıplarında etiyolojik nedenlerin değerlendirilmesi
    (Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği, 2013) Obut, Mehmet; Evsen, Mehmet Sıddık; Soydinç, Hatice Ender; Sak, Muhammet Erdal; Özler, Ali; Fidanboy, Mehmet; Balkan, Mahmut; Türkyılmaz, Ayşegül; Gül, Talip
    Öz:Amaç: Bu çalışmanın amacı tekrarlayan gebelik kaybı (TGK) olan hastalarda etiyolojik nedenlerin değerlendirilmesidir. Gereç ve yöntemler: Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi kadın hastalıkları ve doğum kliniğine, 2008'den 2011 tarihine kadar başvuran hastaların verileri incelendi. Tanıya yönelik tüm testleri hastanemizde yapılmış olan 114 hasta çalışmaya alındı. Etiyolojiye yönelik ebeveyn kromozom analizi, annede antifosfolipid antikor pozitişiği, kongenital uterin anomaliler için histerosalfingografi, trombofilik bozukluklar (faktör V leiden mutasyonu, protrombin gen mutasyonu) ve endokrinolojik (diabetes mellitus, tiroit endokrinopatisi) yönden tetkikleri değerlendirildi. Bulgular: Hastaların ortalama yaşı ve abortus sayıları sırasıyla 29.7±6.6, 3.2±1.3 idi. Elli (%43.9) hastada en az bir etiyolojik neden saptanırken, 64(%56.1) hasta idiopatik olarak değerlendirildi. Majör kromozom anomalisi olarak; dört ebeveynde dokuzuncu kromozomda inversiyon saptandı. Diğer patolojilerin oranı; kongenital uterus anomalisi:14 (%12.3), faktör V Leiden mutasyonu:7 (%6.1), protrombin gen mutasyonu: 6 (%5.3) ve 10 (%8.8) hastada antifosfolipid antikor pozitişiği idi. Ebeveynlerin %34,2'sinde karyotip analizinde 9qh+ izlendi. Sonuç: Major kromozomal anomali, kongenital uterus anomalileri, trombofilik bozukluklar ve çalışmada değerlendirilen diğer patolojik durumlarının oranı daha önce yayınlanmış veriler ile benzer olduğu saptandı. Ebeveynlerin 39'unda (%34,2) 9. kromozomda qh+ (sentromer bölgesinde heterokromazi) polimorfizmi izlendi. Bu sonucun çalışılan toplumun genetik polimorfizmimi? yoksa TGK ile ilişkilimi? olduğunu anlamak için daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.