Yazar "Akbaş, Halit" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 8 / 8
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe 46, XX, del(8)(q22), der(9) t(8;9)(q22;p24) dengeli translokasyon taşıyıcısı hipogonadotropik hipogonadizm olgusu(2010) Alp, M. Nail; Akbaş, Halit; Budak, Turgay; Yalınkaya, AhmetHipogonadotropik hipogonadizmli hastalarda dengeli otozomal translokasyonların görülmesi nadirdir. Hipogonadotropik hipogonadizmli bir hastada 8 ve 9 numaralı kromozomları kapsayan dengeli resiprokal translokasyon tespit edilmiştir. Hastanın babası, iki abisi ve bir kızkardeşi görünür bir fiziksel anomaliye sahip olmayıp aynı kromozomal translokasyonu taşımaktadır. Bu olgu sunumunda, sözkonusu translokasyonun hastada görülen hipogonadotropik hipogonadizm ile ilişkisi literatür bilgisi ışığında tartışılmaktadır.Öğe Down sendromu’na eşlik eden akciğer hipoplazisi ve göğüs duvar deformitesi: Nadir bir olgu sunumu(2008) Oruç, Memduh; Avcı, Alper; Eren, Şevval; Akbaş, HalitDown sendromu ( DS ), Trisomi 21 genetik materyal bozukluğu ile seyreden ve artan anne yaşı ile doğru orantılı olarak görülme sıklığı artış gösteren genetik bir bozukluktur. DS’a birçok anatomik, fizyolojik ve biyokimyasal bozukluk eşlik edebilir. DS’da, pulmoner hipoplazi ve göğüs duvarı pektus karinatum deformitesinin aynı anda görülmesi çok nadir bir klinik durumdur. Pulmoner hipoplaziler klinikleri ve eşlik eden diğer genetik bozukluklardan dolayı doğum sonrası erken dönemde tanı alırlar. Geç ve tesadüfi tanı alan vakamızı; DS, sol akciğer hipoplazisi ve pektus karinatum birlikteliği açısından sunmaktayız.Öğe Eurygaster integriceps put (heteroptera: scutelleridae)'in fosfolipit ve triaçilgliserol fraksiyonlarındaki yağ asiti içeriği(Dicle Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, 1999) Akbaş, Halit; Başhan, MehmetBu çalışmada, Süne E.integriceps'm yumurta, nimf, ergin, diapozlu ve diapozsuz ergin gibi değişik gelişim evrelerinin, fraksiyonlanmış yağ asidi içerikleri ile böcekteki yağ asitlerinin yüzde dağılımına doğal besinin etkisi araştırıldı. Analizlenen fosfoliprt ve triaçilgliserol fraksiyonlarında palmitik, oleik ve linoleik asitler yüzde dağılımda en fazla miktarda bulundular. Palmitoleik asit miktarı ise özellikle triaçilgliserol fraksiyonunda denenen birçok böcek türlerine oranla her gelişim evresinde yüksek oranda saptandı. Eikosanoidlerin öncül maddeleri olan eikosatrienoik asit, arakidonik asit ve eikosapentaenolk asit az miktarda da olsa, nimfler ile diapozlu ve diapozsuz erginlerin sadece fosfoliprt fraksiyonunda tespit edildi. Ayrıca analizlerde 15:0 ile 17:0 gibi tek karbonlu yağ asitleri ile iavrik, milistik, stearik, a ve y linolenik asitler ile 20:1, 20:2n-6 gibi yağ asitleri de tespit edildiler. Yumurta, nimf ve erginlerin fosfoliprt ve triaçilgliserol yağ asidi yüzdeleri kantitatif olarak farklı bulundu. Erginlerin her iki bireyinin fosfolipitlerinde milistik ve palmitik asitin nimflere oranla azaldığı, oleik ve linoleik asitlerin ise arttığı tespit edildi. Yumurtanın triaçilgliserol fraksiyonunda nimf ve erginlere oranla İavrik ve milistik asitler yüksek, linoleik asit ise daha düşük oranda bulundu. Diapoz evresinde her iki bireyde fosfoliprt fraksiyonunda palmitik, palmitoleik ve oleik asit miktarı önemli ölçüde arttı. Buna karşılık linoleik asit yüzdesinde düşme saptandı. Diapozlu evrede, her iki bireyin triaçilgliserol fraksiyonunda linoleik asit azaldı. Diapozlu erkek bireylerde oleik asit yüzdesi arttı. Doğal besinin, böceğin yağ asidi dağılımına önemli bir etkide bulunmadığı, nimfierin özellikle triaçilgliserol fraksiyonunda yüksek değerde bulunan palmitoleik asidin besinden gelmediği saptandı.Öğe Hepatit B'li hastalarda genetik araştırmalar(2015) Akbaş, HalitÖZET Bu çalısmada; Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Gastroenteroloji Kliniginde kronik aktif hepatit B tanısı konmus, interferon alfa-2a ve interferon alfa-2b tedavisi uygulanacak olan hastaların prospektif olarak, tedavi öncesi ve tedavi sonrası kromozomal anomali, mitotik indeks ve p53 geni kodon 72 polimorfizmi yönünden degerlendirilmesi ve kontrol grubu ile karsılastırılması amaçlanmıstır. Bu amaçla 58 kronik aktif hepatit B hastası, uygulanan interferon tedavisine göre iki alt gruba ayrılarak; tedavi öncesi ve tedavi sonrası kromozom analizi ve mitotik indeks yönünden değerlendirilmişlerdir. Hastaların yas, cinsiyet, sigara ve alkol kullanım kriterleri ile uyumlu ilaç kullanmamış 30 saglıklı bireyden olusturulan kontrol grubu da kromozom analizi ve mitotik indeks yönünden degerlendirilmistir. P53 geni kodon 72 polimorfizmi için ise; tedavi öncesi bütün hastalar ve kontrol bireyleri PCR-RFLP teknigi ile analiz edilmislerdir. Kronik aktif hepatit B'li hastaların lenfosit kültürlerinde tedavi öncesi görülen kromozomal anomali ortalamasının kontrol grubuna oranla istatistiksel olarak anlamlı oranda yüksek (P<0.05), mitotik indeksin ise düsük (P<0,001) oldugu saptanmıstır. nterferon alfa-2a ve interferon alfa-2b tedavisine baslanmadan önce ve altı aylık tedavi süreci sonrasında mitotik indeks ve kromozomal anomali yönünden yapılan inceleme sonucunda istatistiksel olarak anlamlı bir fark olmadıgı tespit edilmistir (P>0,05). Kronik aktif hepatit B'li hastalarda ve saglıklı kontrol bireylerinde p53 kodon 72 polimorfizmine bakıldıgında; kontrol grubuna oranla hasta grubunda homozigot prolin genotipinin daha sık oldugu, homozigot arjinin genotipinin daha seyrek oldugu, heterozigot sıklıgının ise farklı olmadıgı görülmüstür. Hasta ve kontrol gruplarının genotip dagılımlarındaki bu farklılıgın istatistiksel açıdan anlamlı oldugu saptanmıstır (p<0.05). Gerek HBV'li hastalarda gerekse saglıklı populasyonlarda hepatosellüler karsinom'un gelisme riski ile iliskili oldugu düsünülen homozigot prolin genotipine sahip hasta ve kontrol bireylerinin lenfosit kültürlerindeki kromozomal anomali oranının, diger genotiplerde (Arg/Pro ve Arg/Arg) görülen kromozomal anomali oranına göre istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek oldugu tespit edilmistir (p<0,05). Mitotik indeks ortalamaları arasında ise hasta ve kontrol grupları arasında istatistiksel açıdan anlamlı bir fark olmadıgı saptanmıstır (p>0.05). Çalısma sonunda elde edilen bulgular, Kronik aktif hepatit B'li hastaların lenfosit kültürlerinde kontrol grubuna oranla kromozomal anomali oranının yüksek, mitotik indeksin ise düsük oldugu, hastalara uygun dozda uygulanan interferon alfa tedavisinin ise bu açıdan herhangi bir etkiye yol açmadıgı kanısını uyandırmıstır. P53 geni kodon 72 polimorfizmi yönünden homozigot prolin genotipi oranının, kontrol grubunda düsük çıkmasına karsın hasta grubunda yüksek çıkması ve bu genotipe sahip bireylerde kromozomal anomali oranının da yüksek olması, kronik aktif hepatit B' ye yakalanmada bu varyantın bir risk faktörü olarak degerlendirilebilecegi sonucunu dogurmustur. Daha hacimli çalısmalarla bu sonuçların desteklenmesine gereksinim vardır. Ayrıca yapmayı planladıgımız bu çalısmalarda p53 geni kodon 72 polimorfizmi ile hastalıgın prognozu iliskisinin de özenle dikkate alınması düsünülmektedir. Anahtar sözcükler: hepatit B, kromozomal anomali, mitotik indeks, p53 geni, kodon 72 polimorfizmi.ABSTRACT In this study, we aimed to prospectively evaluate the patients, diagnosed earlier with active hepatitis B in the Clinic of Gastroenterology, Medical Faculty, Dicle university and to receive interferon alpha-2a and interferon alpha-2b therapies, in terms of pre-and post-treatment choromosomal abnormality, mitotic index and p53 gene codon 72 polymorphism and compare the findings with controls. To that end a total of 58 patients with chronic active hepatitis B were divided into two subgroups, depending on the interferon therapy given. They were evaluated in terms of pre-and post-treatment chromosome analysis and mitotic index. In addition, the controls that consisted of 30 healthy subjects who were consistent with patients, age, sex, smoking and alcohol habits and who had not used medicine, were also assessed for chromosomal analysis and mitotic index. For p53 gene codon 72 polymorphism, all the patients and subjects in the control group were analysed prior to the treatment by PCR-RFLP technique. It was determined that the average value of choromosomal abnormality seen in lymphocyte cultures of patients with chronic active hepatitis B statistically was significantly higher than controls (p<0.05), whereas mitotic index was lower(p<0.001). As a result of analyses performed before starting the treatment with interferon alpha-2a and interferon alpha-2b, and at the end of the treatment that lasted 6 months, it was determined that there was not any significant difference in terms of mitotic index and choromosomal abnormality (p>0,05). When p53 gene codon 72 polymorphism was checked in patients with chronic active hepatitis B and healthy controls, it was observed that homozygous prolin genotype was more common in patients with respect to controls, homozygous arginine frequency was rarer and that heterozygote frequency was not different. It xi was determined that this differentiation in genotype distributions of patients and controls was statistically significant (p<0,05). Both in patients with HBV and in healthy populations, the rate of choromosomal abnormality in lymphocyte cultures of controls and patients possessing homozygous prolin genotype which is considered to be related to hepatocellular carcinoma risk was found to be significantly higher than choromosomal abnormality rate seen in the other genotypes (Arg/Pro and Arg/Arg) (p<0,05). It was also observed that there was not any significant difference between patients and controls for mitotic index rates ( p>0,05). The findings optained as a result of the study have aroused the conviction that choromosomal abnormality rate was higher in lymphocyte cultures of patients wit chronic active hepatitis B with respect to controls, while mitotic index was lower, and therefore, interferon alpha therapy applied at proper doses has not led to any effect in this respect. The fact that homozygous proline genotype rate was found to be low in control group in terms of p53 gene codon 72 polymorphism, though high in patient group and that choromosomal abnormality rate was high in individuals possessing this genotype has led to the conclusion that this variant could be considered a risk factor for development of chronic active hepatitis B. More extensive studies are required to support these findings. Moreover, in those studies that we have planned to conduct, the relationship between p53 gene codon 72 polymorphism and prognosis of the disease is alsothought to be take into account carefully. Keywords: hepatitis B, Chromosomal anomaly, mitotic index, p53 gene, polymorphism.Öğe ICAM-1 E469K and E-Selectin S128R Polymorphisms with Non-Diabetic Metabolic Syndrome(2015) Balkan, Mahmut; Akbaş, Halit; Korkmaz, Hakan; Alaşehirli, Belgin; Oğuz, Elif; Tabur, SuzanAmaç: Metabolik sendrom (MetS), abdominal obezite ile ilişkili viseral yağ, insulin direnci, dislipidemi ve hipertansiyon gibi sistemik bozuklukların bir grubudur. İnflamasyon biyomarkırları ile endotelyal disfonksiyon, metabolik sendrom ve inflamatuar şartlarla ilişkilendirilmiştir. Son çalışmalar inflamatuar genlerdeki genetik varyasyonların metabolik sendromda kilit rol oynadığını ileri sürmektedirler. Bu çalışmada non-diabetik MetS li hastalarda, inflamatuar genlerden İCAM-1 ve E-selektin gen polimorfizmlerinin araştırılması amaçlanmıştır.Metod: Çalışmaya non-diabetik MetS'li 132 hasta ve 118 kontrol örneği dahil edilmiştir. İCAM-1 E469K (1462A>G ;rs5498) ve E-selektin S128R (561A>C;rs5361) gen polimorfizmlerini belirlemek için polimeraz zincir reaksiyonu- restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi (PCR-RFLP) tekniği uygulanmıştır.Bulgular: Kontrol grubuna kıyasla, non-diabetik MetS'li hastalarda Hem İCAM-1 E469K hemde E selektin S128R polimorfizmlerinin genotip dağılımı ve allel frekanslarında herhangi bir değişiklik saptanmamıştır.Sonuç: Bu çalışma, non-diabetik MetS'lu hastalarda İCAM-1 E469K ve E selektin S128R polimorfizmlerinin araştırıldığı ilk çalışmadır. Bu çalışmadan elde edilen veriler, İCAM-1 E469K ve E selektin S128R gen polimorfizmlerinin Türk populasyonundaki non-diabetik MetS ile ilişkili olmadığını göstermiştirÖğe Possible lack of association between E469K polymorphism of ICAM-1 and non-obstructive azoospermia in south-east Turkey(Taylor and Francis Ltd., 2017) Balkan, Mahmut; Akbaş, Halit; Penbegül, Necmettin; Rüstemoglu, Aydın; Yücel, İlyas; Yıldız, İsmailIntercellular adhesion molecule-1 (ICAM-1), a member of the large immunoglobulin superfamily of cell adhesion molecules, is a constituent component of the blood–testis barrier, and it plays a significant role in the homeostasis of spermatogenesis. The E469K polymorphism in the human ICAM-1 gene has been previously associated in various inflammatory/autoimmune disorders. However, the role of the ICAM-1 E469K polymorphism in spermatogenesis remains unclear. The aim of the present study is to analyse the possible association between the ICAM-1 E469K polymorphism and male infertility with non-obstructive azoospermia (NOA) patients within a group of men from Turkey. We included 111 infertile male with NOA and 114 fertile male as control subjects to the study. Genotyping was made by polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism. The frequency of the genotype and the allele of ICAM-1 E469K were not significantly different between the control group and the patients (P > 0.05). This is the first study to investigate the role of the ICAM-1 gene polymorphism in male infertility with NOA. We conclude that the E469K polymorphism of ICAM-1 is not a risk factor for NOA in the Turkish population.Öğe Süne eurygaster integriceps put. (Heterroptera: Scutelleridae)'nin fosfolipid ve triaçilgliserol fraksiyonundaki yağ asidi içeriği(1999) Akbaş, Halit; Başhan, MehmetBu çalışmada, Süne Eurygaster integriceps' in yumurta, nimf, ergin, diapozlu ve diapozsuz ergin gibi değişik gelişim evrelerinin, fraksiyonlanmış yağ asidi içerikleri ile böcekteki yağ asitlerinin yüzde dağılımına doğal besinin etkisi araştırıldı. Analizlenen fosfolipit ve triaçilgliserol fraksiyonlarında palmitik, oleik ve linoleik asitler yüzde dağılımda en fazla miktarda bulundular. Palmitoleik asit miktarı ise özellikle triaçilgliserol fraksiyonunda denenen birçok böcek türlerine oranla her gelişim evresinde yüksek oranda saptandı. Eikosanoidlerin öncül maddeleri olan eikosatrienoik asit, arakidonik asit ve eikosapentaenoik asit az miktarda da olsa, nimfler ile diapozlu ve diapozsuz erginlerin sadece fosfolipit fraksiyonunda tespit edildi. Ayrıca analizlerde 15:0 ile 17:0 gibi tek karbonlu yağ asitleri ile lavrik, miristik, stearik, $alpha$ ve $gamma$ - linolenik asitler ile 20:1, 20:2n-6 gibi yağ. asitleri de tespit edildiler. Yumurta, nimf ve erginlerin fosfolipit ve triaçilgliserol yağ asidi yüzdeleri kantitatif olarak farklı bulundu. Erginlerin her iki bireyinin fosfolipitlerinde miristik ve palmitik asitin nimflere oranla azaldığı, oleik ve linoleik asitlerin ise arttığı tespit edildi. Yumurtanın triaçilgliserol fraksiyonunda nimf ve erginlere oranla lavrik ve miristik asitler yüksek, linoleik asit ise daha düşük oranda bulundu. Diapoz evresinde her iki bireyde fosfolipit fraksiyonunda palmitik, palmitoleik ve oleik asit miktarı önemli ölçüde arttı. Buna karşılık linoleik asit yüzdesinde düşme saptandı. Diapozlu evrede, her iki bireyin triaçilgliserol fraksiyonunda linoleik asit azaldı. Diapozlu erkek bireylerde oleik asit yüzdesi arttı. Doğal besinin, böceğin yağ. asidi dağılımına önemli bir etkide bulunmadığı, nimflerin özellikle triaçilgliserol fraksiyonunda yüksek değerde bulunan palmitoleik asidin besinden gelmediği saptandı.Öğe Üreme problemi olan hastalarda genetik araştırmalar(2016) Akbaş, Halit; Budak, TurgayBu çalışmada, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Tanı Laboratuvarna üreme problemlerinin değişik ön tamları ile başvurmuş olan erkek ve bayanların, herhangi bir kromozomal anomali taşıyıp taşımadıklarının araştırılması ve belirlenen kromozomal anomali oranlarında etkin olabilecek faktörlerin pedigri çalışması ile değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bu amaçla, 245 bireyin kromozom analizleri yapılmıştır. Kromozomlar lenfosit doku kültürü tekniği ile elde edilerek giemsa bantlama tekniği ile bantlanmıştır. Metafazlar 10X ve 100X' lük immersiyon objektifle mikroskopta incelenmiştir. Otomoatik görüntü analiz sistemi ile karyotipler hazırlanıp değerlendirilmiştir. Bireylerin pedigrilerinden elde edilen ailesel bilgiler istatistiksel olarak değerlendirilmiştir. Toplam 245 bireyden oluşan çalışma serisinde major düzeydeki kromozomal düzensizlik oram %6.53(1 6/245) olarak tespit edilmiştir, minör polimorfik kromozomal variantlar dahil edildiğinde ise bu oran %1 1.42'ye yükselmiştir. Tekrarlayan fetal kayıpları olan çiftlerden oluşan birinci grupta %2.19, kadınlardan oluşan ikinci grupta %23 ve erkeklerden oluşan üçüncü grupta ise % 17,64(3/1 7) oranında major kromozomal düzensizlik saptanmıştır. Toplam 245 bireyden oluşan çalışma serisinde %4.89 oranında, özellikle fetal kayıplı çiftlerden oluşan birinci grupta ise %8.79 gibi yüksek oranda minör polimorfik kromozomal variantlar saptanmıştır. Yapılan pedigri analizleri ile, diğer genetik ve genetik olmayan faktörlerin üreme problemleri üzerindeki eitkisi değerlendirilmiş olup; akraba evliliklerinin abortus sayısı, ölü doğum sayısı ve konjenital anomalili veya ölen çocuk sayısı üzerinde etkili olmadığı saptanmıştır. Çalışma serisindeki bireylerin pedigri analizlerinden, sigara kullanımının da abortus sayısı, ölü doğum sayısı ve konjenital anomalili veya ölen çocuk sayısı üzerinde etkili olmadığı görülmüştür. Çalışma sonunda elde edilen bulgular, üreme problemlerine neden olan etyolojik faktörler içinde kromozomal anormalliklerin önemli rol oynayabileceğini ve bölgemizde üreme problemi olan birerylerde, özellikle kadınlarda, sitogenetik araştırmanın yapılmasının gerekliliğini ortaya koymuştur. Anahtar Sözcükler: üreme problemleri, fetal kayıp, abortus, major kromozomal düzensizlikler, minör kromozomal düzensizlikler, akraba evlilikleri, sigara kulanımı
