Yazar "İsi, Hilmi" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 10 / 10
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe 46, X, i (Xq) kartiyotipli varyant Turner sendromlu: Olgu sunumu(2005) Balkan, Mahmut; Budak, Turgay; İsi, Hilmi; Yalınkaya, Ahmet; Alp, NailOlgu on dört yaşında genç kız, gelişme geriliği ve adet görememe şikayetleri nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Fizik ve jinekolojik muayenede; boy 130 cm, vücut ağırlığı 32.5 kg, sekonder seks karakterleri infantil, himen anular ve intakt, vagen derinliği 7 cm, rektal tuşede pelvis boş palpe edildi. Göğüs deformitesi, yele boyun ve düşük saç çizgisi izlenmedi. Ultrasonografide overler izlenemedi, uterus 11x7x4 mm boyutlarındaydı. Periferik kanda lenfosit kültürü ile yapılan karyotip analizinde 46,X,i(X)(qter --› q10Öğe Bleomycin'in kronik olarak radyasyona (X-Işını) maruz kalan bireylerde mitotik indeks'e etkisi(2004) Balkan, Mahmut; Oral, Öktüren Diclehan; Türkyılmaz, Ayşegül Bengisu; İsi, HilmiBleomycin, tedavi dozundan başlamak üzere artan üç farklı dozda final konsantrasyonu 0.3 µg/ml, 3 µg/ml ve 30 µg/ml olacak şekilde 72 saat süre ile kültüre edilen kana son 6, 24 ve 48' inci saatte eklenmiştir. Kontrollü olarak yapılan bu lenfosit kültürü çalışması, kronik olarak radyasyona (X- ışını) maruz kalan 5 bireyden alınan periferik kanla yapılmıştır. Bleomycin uygulanan lenfosit kültüründeki mitotik indeks değerleri göz önüne alındığında farklı doz ve süre kombinasyonlarında olduğu gibi, eşit doz ve sürenin uygulandığı denekler arasında da belirgin farklılıklar göstermektedir. Mitotik indeks değeri kontrol gruplarında (1000 hücrede olmak üzere) 10.86, doz gruplarında ise 0.3 µg/ml' de 8.73, 3 µg/ml'de 5.0 ve 30 µg/ml' de 3.93 şeklinde olduğu saptanmıştır. Yapılan istatistiksel değerlendirmede; kontrol grubu ile 0.3µg/ml'lik deney grubu arasında ve 3µg/ml lik deney grubu ile 30µg/ml lik deney grubu arasında mitotik indeksin önemli seviyede etkilenmediği (P>0.05), kontrol grubu ile 3µg/ml ve 30µg/ml lik deney grupları arasında, 0.3 µg/ml lik deney grubu ile 3µg/ml ve 30µg/ml lik deney grubları arasında mitotik indeksin önemli seviyede etkilendiği saptanmıştır (P<0.01).Öğe Bleomycin'in kronik olarak radyasyona (X-Işını) maruz kalan bireylerde satellit assosiyasyonlarına etkisi(2004) Balkan, Mahmut; Oral, Öktüren Diclehan; İsi, Hilmi; Türkyılmaz, Ayşegül BengisuBleomycin, tedavi dozundan başlamak üzere artan üç farklı dozda final konsantrasyonu 0.3 µg/ml, 3 µg/ml ve 30 µg/ml olacak şekilde 72 saat süre ile kültüre edilen kana son 6, 24 ve 48' inci saatte eklenmiştir. Kontrollü yapılan bu çalışma, kronik olarak radyasyona (X- ışını) maruz kalan 5 bireyden alınan periferik kanla yapılmıştır. Kültüre edilen hücrelerden toplam 2639 metafaz değerlendirilmiştir. Bleomycin uygulanan lenfosit kültüründeki satellit assosiyasyonları değerleri göz önüne alındığında farklı doz ve süre kombinasyonlarında olduğu gibi, eşit doz ve sürenin uygulandığı denekler arasında da belirgin farklılıklar göstermektedir. Kontrol gruplarında hücrelerin %31.7'sinde, doz gruplarında ise 0.3 µg/ml'de hücrelerin %30.9'u, 3 µg/ml'de hücrelerin %27.2'si ve 30 µg/ml'de de hücrelerin %19.7'sinde satellit assosiyasyonu olduğu saptanmıştır. Yapılan istatistiksel değerlendirmede; 6 saatlik Bleomycin uygulama süresinde kontrol grubu ile doz grupları arasındaki farkın anlamlı olmadığı (P>0.05), 24 saatlik süre uygulamasında kontrol grubu ile 30µg/ml lik doz grubu arasındaki farkın anlamlı olduğu (P<0.05), 48 saatlik süre uygulamasında da kontrol grubu ile 3µg/ml ve 30µg/ml lik doz grubu arasındaki farkın anlamlı olduğu saptanmıştır (P<0.01).Öğe Kronik olarak Radyasyon'a (x-ışını) maruz kalmış bireylerde Bleomycin'in kromozomlar üzerine etkisi(2018) İsi, Hilmi; Budak, TurgayKronik olarak radyasyona maruz kalan 5 deneğe ait 0.3, 3 ve 30ug/ml lik dozda bleomycin ve 6, 24, 48 saat süre uygulayarak in-vitro koşullarda kontrollü olarak yapılan bu çalışmada toplam 2639 metafaz değerlendirilmiştir. Elde edilen bulgular değerlendirildiğinde kronik olarak radyasyona maruz kalan bireylerde düzensizlik içeren hücre oluşumu ve yapısal düzensizlik içeren hücre oranı normal toplum ortalamasından yüksektir. Bleomycin uygulama gruplarında düzensizlik içeren hücre oluşumunda doza bağlı olarak bir artış görülmektedir. Toplam düzensizliklerin incelenen metafaz sayısına oranı kontrol gruplarında (bireyler kronik olarak radyasyona maruz kalmışlardır). %10.46, 0.3ug/ml lik deney grubunda %45.55, 3ug/ml lik deney grubunda %181.69 ve 30ug/ml lik deney grubunda da %205.37 ye yükselmektedir. Ayrıca bleomycin dozunun artmasına bağlı olarak yapısal düzensizliklerin çeşit ve miktarında artma olmaktadır. Poliploid hücre oluşumu üzerinde 24 ve 48 saatlik uygulama grupları arasında anlamlı seviyede fark tespit edilmiştir. Doza bağlı olarak poliploid oluşumu üzerinde anlamlı seviyede bir fark tespit edilmemiştir. Kontrol ve deney gruplarına ait preparatlann herbirinden 1000 hücre sayılarak mitotik indeks belirlenmiş olup, çalışmada kullanılmış olan bleomycinin hücrelerin mitoza girme oranlarını düşürdüğü sonucuna varılmıştır. Bleomycin dozunun artmasına bağlı olarak satellit assosiasyonlannda bir düşme olmaktadır.Öğe Kronik olarak radyasyona (X Işını) maruz kalmış bireylerde Bleomycin'nin kromozomlar üzerine etkisi(2004) Budak, Turgay; Türkyılmaz, Ayşegül Bengisu; İsi, HilmiBu çalışmada 4'ü erkek biri kadın olmak üzere kronik olarak radyasyona maruz kalan 5 bireyde Bleomycin'in kromozomlar üzerine etkisi araştırıldı. Bireylerin radyasyonlu ortamda kalma süreleri ortalama 8 yıldır. Deneklere ait perifer kanda 0.3 µg/ml, 3 µg/ml ve 30 µg/ml dozunda Bleomycin 6, 24 ve 48 saat süre ile in-vitro koşullarda uygulayarak yapılan lenfosit kültüründe toplam 2639 metafaz incelenmiştir. Yapısal kromozom düzensizlikleri, artan bleomycin dozunda pozitif yönde etkilenmektedir. Toplam yapısal düzensizliklerin incelenen metafaz sayısına oranı kontrol gruplarında %9.7 iken, 0.3 µg/ml bleomycin dozunda %44.8, 3 µg/ml bleomycin dozunda %180.8 ye ve 30 µg/ml bleomycin dozunda ise %205.1 olarak bulunmuştur. Ayrıca doz artışına paralel olarak yapısal düzensizliklerin çeşitlerinde, niteliklerinde ve oranlarında da düzenli bir artma olmaktadır.Öğe Laboratuvarımıza tanı amaçlı kromozom analizi için sevk edilen bireylerde sonuç-ön tanı endikasyon uygunluklarının değerlendirilmesi(2016) İsi, Hilmi; Budak, TurgayBu çalışmamızdaki amacımız laboratuvarımızda yapılmakta olan kromozom analizlerinin, endikasyon ve ön tanı örtüşürlüklerini, elde edilen sonuçlarla uygunluklarını ve dolayısıyla hekimlerin bu konudaki yaklaşımlarının doğruluk derecesini ve laboratuvarımızın bu çalışmalardaki başarı düzeyini belirlemektir. Bu amaçla laboratuvarımıza başvuran bireylerden alınan periferik kan örneklerinin laboratuvarda lenfosit kültürü yapılarak elde edilen kromozomlar özel boyama ve G-Bantlama yöntemleri (GTG) kullanılarak sayısal ve yapısal düzensizlikler bakımından incelenen hastaların karyotip sonuçları değerlendirilmiştir. Sitogenetik laboratu varında 5 yıllık zaman (1997-2001 yılları arası) aralığında çalışılan 1650 hastanın endikasyona göre dağılımında, her olgunun grubu içindeki sıklığı şu şekilde bulunmuştur: Genetik Tanı Laboratuvarına sevk edilen toplam 1650 hastadan 1452'si doğru Kromozom Analizi Endikasyonu ile gelmişlerdir. Böylece doğru kromozom analizi endikasyonu yüzdesi %88 oranında gerçekleşmiştir. Normalde kromozom analizi gerektirmeyen ön tanılar konmuş olmasına karşın, Genetik Tanı Laboratuvarına kromozom analizi için sevk edilenler toplam 198'dir. Bunların da genele oranı %12'dir. Karyotipleri değerlendirilen 198 hastanın toplam 3'ünde kromozomal düzensizlik saptanmıştır [Kardiyovasküler hastalık grubundan 15 hastadan ikisinde (%13.3) ve Kas hastalıkları grubunda 10 olgudan bir bireyde (%10) ]. Bu grubun içinde yer alan Metabolik hastalıklar, Sağırlık ve kulak malformasyonu olanlar, Endokrin hastalıklar, Gastrointestinal hastalıklar, Kan hastalıkları, Göz hastalıkları, Deri Hastalıkları, Nörolojik hastalıklar ve Genetik Danışma alan bireylerde kromozom düzeyinde herhangi bir düzensizlik saptanmamıştır. Kromozom analizi gerektirmeyen hasta grubunda kromozomal düzensizlik oranı %1.5'tir. ön tanısı itibari ile kromozom analizi gerektiren hastaların toplam sayısı 1452'dir. Bunlardan 204'ü, yani %14'ü, kromozom düzensizliğine sahip bulunmaktadır. Alt gruplarına baktığımızda Tekrarlayan Abortusu olan aile bireylerinde %2.17, Erken Dönem Çocuk ölümü ile karşı karşıya olan ailelerde %0.97, Tekrarlayan Abortusu ve ölü Doğumu olan ailelerde %1.4, herhangi bir Kromozom Hastalığı ön tanısı ile gelen olgularda %62.2, Infertilite ön tanısı ile gelen olgularda %3.1, Azospermik erkeklerde %0, kadın doğum uzmanlarınca primer ve sekonder amenore nedeni ile, yada herhangi bir ön tanı konmadan sevk edilmiş hastalarında %6.1, Dismorfik hastalarda %6.1, Kemik Displazi'lilerde %2, Genito-Üriner sistem hastalarında %39, Neoplastik hastalarda %26, Mental Motor Retardasyonlu hastalarda %5.7, Gelişme Geriliği olanlarda %2.8 oranında kromozom düzensizliği saptanmıştır. Çalışmamızda Kronik Miyeloid Lösemili Hastalarda Phyladelphia Kromozomu pozitif (Ph(+)) bulgu ortalaması %31 olarak saptanmıştır. Anahtar Kelimeler:, Kromozom Hastalıkları, Konjenital Anomaliler, Yapısal Anomaliler, Dismorfik Sendromlar, Sendromlar, Kalıtsal Hastalıklar, Kromozom Analizi, Sitogenetik Çalışma.Öğe MicroRNAs expression profiles as biomarkers and therapeutic tools in Turkish patients with chronic myeloid leukemia(Comenius University in Bratislava, 2020) Yurt, Y.; Ayyıldız, Orhan; Karakuş, A.; Nursal, Ayşe Feyda; İsi, HilmiAIM: In 95 % of Chronic myeloid leukemia (CML) patients, chromosomal translocation resulting in the formation of the Philadelphia (Ph) chromosome (t:9;22) is observed, which in turn leads to the formation of the BCR-ABL fusion gene. MicroRNAs (miRNAs) are a group of small and non-coding RNAs modulating gene expression via binding to the target mRNAs. We aimed to characterize the expression profiles of various miRNAs in different stages of Ph(+) CML patients. METHODS: This case-controlled study was conducted in 75 CML patients and 25 healthy controls. The subjects were categorized into 4 groups; newly diagnosed patients, treatment-response patients, treatment-failure patients, and healthy controls. Expressions of miRNAs was analyzed by RT-PCR. RESULTS: miR-150 expression was downregulated in the treatment failure patients compared to the control group (p = 0.003212) while miRNA 148b expression up-regulated in the treatment failure patients than the control group (p = 0.038016). miR-10a expression was up-regulated in newly diagnosed and treatment response patients compared to control group (p = 0.003934, p = 0.000292, respectively). It was found that miR-10a expression increased 11.17- fold in newly diagnosed patients and 9.82-fold in treatment response patients than in the control group. CONCLUSION: Our data suggest that expression profiles of miR-10a, miR-150, and miRNA 148b were correlated as biomarker and therapeutic tool in Turkish patients with CML (Tab. 2, Fig. 1, Ref. 30). Text in PDF www.elis.sk.Öğe Mozaik 47,XXY/48,XXXY kromozom kuruluşunda Klinefelter sendromlu bir olgu sunumu(Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2007) İsi, Hilmi; Oral, Diclehan; Akay, Ali FerruhHastanemiz Üroloji kliniğine başvuran, iki evlilik yapan ancak, infertilite problemi bulunan hastaya Klinefelter ön tanısı ile genetik araştırma yapılmıştır. Yirmi yedi yaşındaki bu bireyde Barr cisimciği pozitif bulunmuş ve GTG bantlama tekniği ile yapılan karyotip analizinde 47,XXY/48,XXXY mozaik yapıda kromozom kuruluşu saptanmıştır.Öğe Nadir görülen 48,XXYY sendromlu olgu(Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2018) Oral, Diclehan; Şimşek, Selda; Türkyılmaz, Ayşegül; Yücel, İlyas; İsi, HilmiKlinefeltersendromu ilk tanımlanan kromozom bozukluğu olup temel olarak ipergonadotropikhipogonadizm ve önükoid vücut yapısı ile karakterizedir. Sıklığı 500-1000 canlı doğumda birdir. Klinefelter sendromunun genel özelliklerini uzun boy, önükoid vücut yapısı, jinekomasti, azalmış testis volümü, yetersiz yüz ve pubik kıllanma, kişilik ve davranış problemleri olarak sıralayabiliriz. 47, XXY karyotipi olguların % 80’inde, 47, XXY dışı sayısal kromozom bozuklukları ise tüm olguların %20’sinde gözlenmektedir. 48, XXYY sendromu nadir görülen bir seks kromozom bozukluğudur. Bazı bulguları ile Klinefelter sendromuna (47,XXY) benzemekle birlikte, nöropsikiatrik belirtiler ve bir takım fenotipik bulgular farklılık göstermektedir. Bu çalışmada klinik değerlendirme ve sitogenetik analizle 48,XXYY sendromu tanısı konan bir olgu sunulmuştur. Bu olgu sunumunda hipergonadotropikhipogonadizm ve uzun boy nedeniyle kliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda karyotipi 48, XXYY olarak saptanan Klinefelter sendromlu bir hastanın klinik ve laboratuar bulguları litaratür bilgileri ile sunulmuştur.Öğe Sigara tiryakilerinde bleomycin'in kromozomal düzensizliklere etkisi(2004) Oral, Öktüren Diclehan; İsi, HilmiBu çalışmada yaşları 25-30 arasında değişen ve ortalama olarak günde 40 sigara içen 5 erkek bireyde bleomycin'in kromozomlar üzerindeki etkisi araştırıldı. Deneklere ait periferik kanda 0.3 µg/ml, 3 µg/ml ve 30 µg/ml dozunda bleomycin 6, 24 ve 48 saat süre ile in-vitro koşullarda uygulanarak yapılan lenfosit kültüründe, toplam 3000 metafaz incelenmiştir. Yapısal kromozom düzensizlikleri artan bleomycin dozunun artışı ile pozitif yönde etkilenmektedir. Toplam yapısal kromozom düzensizliklerinin incelenen metafaz sayısına oranı kontrol gruplarında %25.2 iken, 0.3 µg/ml bleomycin dozunda %47.3, 3 µg/ml Bleomycin dozunda %76 ve 30 µg/ml bleomycin dozunda ise %116.8 olarak bulunmuştur. Ayrıca, doz artışına paralel olarak yapısal düzensizliklerin çeşitlerinde, niteliklerinde ve oranlarında da düzenli bir artma olmaktadır.
