Yazar "İpek, Rojan" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 12 / 12
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Baş Ağrısı Çölyak Hastalığının Belirtisi Olabilir mi?: Bir Üniversite Hastanesi Tecrübesi(Mersin Üniversitesi, 2025) İpek, Rojan; Yavuz, Sibel; Kılıç, Fedli Emre; Karabel, Müsemma; Almış, HabipAmaç: Bu çalışmanın amacı, baş ağrısı ile başvuran çocuk hastalarda Çölyak Hastalığı prevalansını belirlemektir. Çölyak hastalığı ve baş ağrısı birlikteliği hakkında henüz çok az şey bilinmektedir. Bildiğimiz kadarıyla bu çalışma, bu konuyu sistematik olarak gözden geçiren ilk prospektif pediatrik çalışmadır. Metod: Ocak 2021 ve Kasım 2022 tarihleri arasında Adıyaman Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nörolojisi kliniğine başvuran iki yüz kırk dört hasta incelendi. Çalışmaya dahil edilme kriterlerine uyan olguların cinsiyet, yaş, baş ağrısı tipi, Çölyak serolojisi ve diğer laboratuvar parametreleri kaydedildi. Çölyak serolojisi pozitif olan hastalara üst gastrointestinal endoskopi yapıldı. Sonuçları Çölyak Hastalığı ile uyumlu olan hastalara glutensiz diyet uygulandı. Bulgular: Çalışma grubu 123'ü kız (%60.9) olmak üzere 202 hastadan oluşmaktaydı. Hastaların yaş ortalaması 12.67±3.524 yıl idi. Hasta grubunun 121'inde (%59.9) gerilim tipi, 81'inde (%40.1) migren tipi baş ağrısı saptandı. Çölyak hastalığı %5,4 oranında tespit edildi. B12 vitamini 211±79,1 pg/ml, ferritin 19,5±13,9 ng/mL ve D vitamini 17,6±9,86 ng/ml idi (n=193). İlginç bir şekilde, Çölyak Hastalığı tanısı konan tüm hastalar diyetle birlikte baş ağrısı şikayetlerinin azaldığını bildirmiş, ancak herhangi bir laboratuvar bulgusu ile baş ağrısı tipi arasında istatistiksel olarak anlamlı bir korelasyon bulunmamıştır. Sonuç: Çölyak hastalığı olan çocuklarda baş ağrısının yaygın olup olmadığı hala tartışmalı olsa da, çalışmamızın sonuçları baş ağrısı ile başvuran ve çölyak hastalığı tanısı alan çocuklarda glutensiz diyet sonrası nörolojik semptomların düzeldiğini göstermiştir. Farmakolojik tedaviye rağmen inatçı baş ağrısında Çölyak hastalığı araştırılmalıdır.Öğe Biallelic NAA60 variants with impaired n-terminal acetylation capacity cause autosomal recessive primary familial brain calcifications(2024) Chelban, Viorica; Aksnes, Henriette; Maroofian, Reza; LaMonica, LaurenC.; Seabra, Luis; Siggervåg, Anette; Devic, Perrine; İpek, RojanPrimary familial brain calcification (PFBC) is characterized by calcium deposition in the brain, causing progressive movement disorders, psychiatric symptoms, and cognitive decline. PFBC is a heterogeneous disorder currently linked to variants in six different genes, but most patients remain genetically undiagnosed. Here, we identify biallelic NAA60 variants in ten individuals from seven families with autosomal recessive PFBC. The NAA60 variants lead to loss-of-function with lack of protein N-terminal (Nt)-acetylation activity. We show that the phosphate importer SLC20A2 is a substrate of NAA60 in vitro. In cells, loss of NAA60 caused reduced surface levels of SLC20A2 and a reduction in extracellular phosphate uptake. This study establishes NAA60 as a causal gene for PFBC, provides a possible biochemical explanation of its disease-causing mechanisms and underscores NAA60-mediated Nt-acetylation of transmembrane proteins as a fundamental process for healthy neurobiological functioning. © 2024. The Author(s).Öğe A case report of a new variant associated with vici syndrome in a Turkish infant; EPG5 frameshift variant(Brieflands, 2025) İpek, Rojan; Çavdartepe, Büşra Eser; Hazar, LeylaIntroduction: Vici syndrome is a congenital multisystem disorder characterized primarily by callosal agenesis, cataracts, cardiomyopathy, combined immunodeficiency, and oculocutaneous hypopigmentation, along with additional newly recognized findings. Autosomal recessive variants in the EPG5 gene, which encodes ectopic P-granules autophagy protein 5 (EPG5), a key regulator of autophagy, are known genetic causes of this syndrome. The aim of this case report is to present a novel disease-causing variant identified through EPG5 gene sequence analysis. Case Presentation: We report on a 2-month-old Turkish girl who presented with developmental delay, bilateral congenital cataracts, microcephaly, hypotonia, hypertrophic cardiomyopathy, hypopigmented skin lesions, and agenesis of the corpus callosum. Genetic analysis revealed a homozygous c.7504delC (p.G1n2502Argfs*4) frameshift variant in the EPG5 gene, which has not been previously documented. Conclusions: Adding a new variant to the literature is crucial, as it highlights the feasibility of reaching an accurate diagnosis through well-conducted physical examination findings in patients with early developmental delay. This case also raises awareness about such rare diseases. Moreover, recognizing new mutations is critical for understanding atypical findings, prognosis, treatment responses, and the genetic risks for other family members.Öğe Çocuk Acil Polikliniğine Kanama Şikayeti ile Başvuran Hastaların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi(2024) İpek, Rojan; Bilici, Meki; Pirinççioğlu, Ayfer Gözü; Haspolat, Yusuf KenanAmaç: Bu çalışmada, Çocuk Acil polikliniğimize kanama öyküsü ile başvuran hastaların demografik özelliklerinin ve etiyolojik nedenlerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve yöntem: XXX Üniversitesi Çocuk Hastanesi Acil Polikliniğine Ocak 2010-Aralık 2012 tarihleri arasında kanama öyküsü ile başvuran 331 hastanın dosyası retrospektif incelendi. Çalışmaya alınan hastaların yaş, başvuru şikâyetleri, muayene bulguları, cinsiyet, başvuru zamanı, başvuru mevsimi ve kanama etiyolojisi kaydedildi. Bulgular: Hasta grubu 133’ü kız, 198’i erkek olmak üzere toplam 331 hastadan oluşmaktaydı. Yaş aralığı 1-192 ay arasında idi. Çocuk acil polikliniğine başvuran hastalarda en sık burun ve ağız içi kanama tespit edilirken, en az sıklıkta enfeksiyöz trombositopeni saptandı. Diğer etiyolojik nedenler; immün trombositopenik purpura, gastrointestinal sistem kanamaları, faktör eksikliği, Henoch Schonlein Purpurası, Glanzmann trombastenisiydi. Kanama etiyolojisi ile cinsiyet arasında istatistiksel bir anlamlılık olup (p<0,05), erkeklerde kızlara göre daha sık olduğu gözlendi. Hastaların %40,8’lik bir kısmında kanama (ağız, burun), %20,8’lik bir kısmında ise ekimoz muayene bulgusuna rastlandı. Ayrıca purpura ile gelen olgularda en sık etiyolojik neden Henoch Schonlein purpurası, peteşi ve ekimoz ile gelenlerde immün trombositopenik purpura, hemartroz ve hematom ile gelenlerde faktör eksikliği ve solukluk ile gelenlerde ise gastrointestinal sistem kanamaları görüldü. Kanama etiyolojisi ile muayene bulguları arasında istatistiksel bir anlamlılık saptandı. Özellikle Glanzmann trombastenisi, Henoch Schonlein purpurası ve enfeksiyoz trombositopeni tanısı konulan hastalarda ay ve/veya mevsimin hastalıklar üzerine etkisi gözlendi. Sonuç: Çocuk Acil polikliniğine kanama öyküsü ile başvuranlarda acil tetkik ve tedavi gerektiren klinik durumların tespiti açısından, doğru tanıya hızlı bir şekilde ulaşmada demografik özelliklerinin ve etiyolojilerinin tespit edilmesi önemlidir. Bunun sonucunda riskli hastaların erken fark edilmesi ve tedavi planlanması hem morbiditeyi hem de mortaliteyi azaltmada yol gösterici olabilir.Öğe Çocuk Acil Polikliniğine Kanama Şikayeti ile Başvuran Hastaların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi(Harran Üniversitesi, 2024) İpek, Rojan; Bilici, Meki; Pirinççioğlu, Ayfer Gözü; Haspolat, Yusuf KenanAmaç: Bu çalışmada, Çocuk Acil polikliniğimize kanama öyküsü ile başvuran hastaların demografik özelliklerinin ve etiyolojik nedenlerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve yöntem: XXX Üniversitesi Çocuk Hastanesi Acil Polikliniğine Ocak 2010-Aralık 2012 tarihleri arasında kanama öyküsü ile başvuran 331 hastanın dosyası retrospektif incelendi. Çalışmaya alınan hastaların yaş, başvuru şikâyetleri, muayene bulguları, cinsiyet, başvuru zamanı, başvuru mevsimi ve kanama etiyolojisi kaydedildi. Bulgular: Hasta grubu 133’ü kız, 198’i erkek olmak üzere toplam 331 hastadan oluşmaktaydı. Yaş aralığı 1-192 ay arasında idi. Çocuk acil polikliniğine başvuran hastalarda en sık burun ve ağız içi kanama tespit edilirken, en az sıklıkta enfeksiyöz trombositopeni saptandı. Diğer etiyolojik nedenler; immün trombositopenik purpura, gastrointestinal sistem kanamaları, faktör eksikliği, Henoch Schonlein Purpurası, Glanzmann trombastenisiydi. Kanama etiyolojisi ile cinsiyet arasında istatistiksel bir anlamlılık olup (p<0,05), erkeklerde kızlara göre daha sık olduğu gözlendi. Hastaların %40,8’lik bir kısmında kanama (ağız, burun), %20,8’lik bir kısmında ise ekimoz muayene bulgusuna rastlandı. Ayrıca purpura ile gelen olgularda en sık etiyolojik neden Henoch Schonlein purpurası, peteşi ve ekimoz ile gelenlerde immün trombositopenik purpura, hemartroz ve hematom ile gelenlerde faktör eksikliği ve solukluk ile gelenlerde ise gastrointestinal sistem kanamaları görüldü. Kanama etiyolojisi ile muayene bulguları arasında istatistiksel bir anlamlılık saptandı. Özellikle Glanzmann trombastenisi, Henoch Schonlein purpurası ve enfeksiyoz trombositopeni tanısı konulan hastalarda ay ve/veya mevsimin hastalıklar üzerine etkisi gözlendi. Sonuç: Çocuk Acil polikliniğine kanama öyküsü ile başvuranlarda acil tetkik ve tedavi gerektiren klinik durumların tespiti açısından, doğru tanıya hızlı bir şekilde ulaşmada demografik özelliklerinin ve etiyolojilerinin tespit edilmesi önemlidir. Bunun sonucunda riskli hastaların erken fark edilmesi ve tedavi planlanması hem morbiditeyi hem de mortaliteyi azaltmada yol gösterici olabilir.Öğe Çocuklarda D vitamini ile migren arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi(2024) Kılıç, Fedli Emre; İpek, RojanAmaç: Migrende inflamasyon önemli bir rol oynar, bu nedenle vitamin D’nin anti-enflamatuar rolü migren baş ağrılarını önlemede önemli bir rol oynayabilir. Çocuklarda vitamin D eksikliği ile migren arasında bir ilişki olabileceğini düşünüp bu çalışmada bunu göstermeyi amaçladık. Yöntemler: Bu retrospektif çalışmada, kliniğe migren şikayetiyle başvuran çocuklarla genel muay- eneyle başvuran çocuklar karşılaştırıldı. Çocukların hasta dosyalarından alınan demografik verileri, vitamin D düzeyleri, kalsiyum, fosfor, alkalen fosfataz ve albümin değerleri kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya 80’i migren olmak üzere 182 vaka dâhil edildi. Migren grubunun %66,3’ü, kon- trol grubunun %67,6’sı kız idi. Hastaların vitamin D düzeylerinin düşük ve normal olarak 2 gruba ayrıldığında migren grubunda %86,3’ü düşük iken, kontrol grubunda %11,8’i düşük olup istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı (p<0,001). Migrenli hastalarda bakılan ortalama laboratuvar değerleri vitamin D; 3,15 ng/ml, kalsiyum; 9,5 mg/dl iken kontrol grubunda vitamin D; 32,95 ng/ml, kalsiyum; 9,7 mg/dl saptanmış olup istatistiksel olarak aralarında anlamlı fark bulunmuştur (Sırayla; p<0,001, p=0,015). Sonuçlar: Çalışmamızda migrenli hastalarda vitamin D düzeyini anlamlı derecede düşük saptadık. Baş ağrısı ile başvuran ve migren tanısı alan hastalara bakılan tetkikler arasında vitamin D ve kalsi- yum düzeyinin de olması gerektiğini düşünüyoruz.Öğe COL12A1 gene variant and a review of the literature: A case report of ullrich congenital muscular dystrophy(Karger, 2024) İpek, Rojan; Çavdartepe, Büşra Eser; Bozdoǧan, Sevcan Tuǧ; Yiş, UluçIntroduction: Mutations in collagen type IV-associated genes lead to Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) and Bethlem myopathy (BM). COL12A1 gene mutations have rarely been reported in patients with UCMD- and BM-like disorders not involving COL6 mutations. UCMD-2 results from homozygous mutations in the COL12A1 gene on the long arm of chromosome 6. Pathogenic variants in COL12A1 result in a rare congenital connective tissue/myopathy overlap syndrome under the heading of myopathic Ehlers-Danlos syndrome. COL12A1 dominant pathogenic variants have been rarely reported, and the phenotypic spectrum has not yet been identified. Case Presentation: We describe a female patient aged 2 years and 10 months exhibiting a milder phenotype who presented due to pronounced joint hyperlaxity, frequent falls, and skin lesions. Genetic analysis revealed a homozygous c.8903C>T (p.Pro2968Leu) missense variant that had previously been described but concerning which there had been no clinical report, in the COL12A1 gene. Discussion/Conclusion: This report is presented in order to raise awareness of rare mutations in the COL12A1 gene that affect muscle and connective tissue and to add to the literature in defining the phenotypic spectrum.Öğe Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastanesi acil polikliniğine kanama şikayeti ile başvuran hastaların değerlendirilmesi(2015) İpek, RojanAmaç: Bu çalışmada kanama şikayetiyle çocuk acil polikliniğine başvuran hastaların kanama hastalıklarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Materyal ve Metod: Bu çalışma retrospektif olgu-kontrol çalışmasıdır. Kanama şikayetiyle başvuran olguların yaş, cinsiyet, mevsim, fizik muayene bulguları ile kanama türü belirlendi. Bulgular: Çalışmamıza 198’i (%59.8) erkek, 133’ü (%40.2) kız olan toplam 331 olgu alındı. Acil polikliniğine başvuran hastalarda kanama türü olarak, en sık burun ve ağız içi kanama (31 kız 69 erkek toplam 100 olgu ,%30.2 oranında) en az sıklıkla da enfeksiyöz trombositopeni (2 kız 7 erkek toplam 9 olgu, % 2.7 oranında ) saptandı. Hastaların muayene bulguları göz önüne alındığında hastaların %40.8’inde kanama (ağız, burun), %20.8’inde ise ekimoza rastlanmıştır. Peteşi ve ekimoz ile gelen olgularda en sık etyolojik neden immun trompositopenik purpura (İTP), purpura ile gelenlerde Henoch-Schönlein purpurası (HSP), hemartroz ve hematom ile gelenlerde ise faktör eksiklikleri saptandı. Defans ile gelen üç olgumuzda nadir görülen invajinasyon saptandı. Özellikle enfeksiyoz tombositopeni, glazmann trombastenisi ve HSP tanısı konulan hastalarda ay ve/veya mevsimin hastalıklar üzerinde önemli bir etkisi görüldü. Sonuç: Bizim çalışmamızda çocuk acil polikliniğine kanama şikayeti ile başvuran olgularda kanama türüne; yaşın, cinsiyetin, mevsimin ve fizik muayene bulgularının etkisi değerlendirildi. Kanama acil tetkik ve tedavi gerektiren bir klinik durum olup en sık saptanan nedenler göz önünde tutularak iyi bir öykü ve klinik verilerle erkenden sonuca ulaştırılmalıdır. Anahtar Kelimeler: Çocuk acil, Kanama türü.Öğe Evaluation of the relationship between vitamin D and migraine in children(Hayat Sağlık ve Sosyal Hizmetler Vakfı, 2024) Kılıç, Fedli Emre; İpek, RojanAim: Since inflammation is crucial in migraines, vitamin D’s anti-inflammatory role may help prevent migraine headaches. We hypothesized a link between vitamin D deficiency and migraines in children and aimed to demonstrate this in our study. Methods: In this retrospective study, children presenting to the clinic with migraine complaints were compared with children presenting for a general examination. Demographic data, vitamin D levels, calcium, phosphorus, alkaline phosphatase, and albumin levels were recorded from patient records. Results: The study included 182 cases, with 80 in the migraine group. Females comprised 66.3% of the migraine group and 67.6% of the control group. When vitamin D levels were categorized as low and normal, 86.3% of the migraine group had low levels compared to 11.8% of the control group, showing a statistically significant difference (pÖğe The relationship between febrile seizure and hematological parameters in children(Adıyaman Üniversitesi, 2023) İpek, Rojan; Almış, Habip; Bucak, İbrahim; Erdoğan, SümeyyeAim: The aim of this study was to investigate whether hematological parameters play a significant role in the relationship between hematological parameters and seizure occurrence in children with febrile seizures (FS) by comparing them to a healthy control group with no fever or seizures. Materials and Methods: One-hundred forty-one patients diagnosed with FS and with available a complete blood count results and a control group of 143 children were finally enrolled. Results: The study group consisted of 141 patients, 57 girls (40.4%) and 84 boys (59.6%) (M/F=1.4). Mean age at the time of first FS was 22.89 ± 13.95 months. Ninety-two (65.2%) of the study group were diagnosed with simple FS, 32 (22.7%) with complex FS, and 17 (12.1%) with febrile status epilepticus (FSE). Conclusion: Since our neutrophil, lymphocyte, eosinophil, and mean platelet volume (MPV) results were statistically significant in patients with FS, it is thought that these markers may represent potential predictive parameters in that condition.Öğe Two sibling cases of spastic paraplegia-45 with a novel pathogenic variant in NT5C2 gene: Concomitant RYR1 gene in one sibling(Karger, 2024) İpek, Rojan; Kömür, Mustafa; Direk, Meltem Çobanoğulları; Bozdoǧan, Sevcan Tuğ; Okuyaz, ÇetinIntroduction: Hereditary spastic paraplegia (SPG) is a genetically and clinically heterogeneous group of rare neurodegenerative disorders. SPG45 is the AR inherited type of complicated SPG, which is due to a mutation in the NT5C2 gene. Case Presentation: Two sisters, aged 8 and 4, exhibited delayed motor development since early childhood. They also experienced learning difficulties, dysarthric speech, ataxia, nystagmus, strabismus, and spasticity in their extremities. Additionally, brisk deep tendon reflexes were observed in their upper and lower limbs, and they exhibited positive pathological reflexes. Whole-exome sequencing identified a previously unidentified homozygous mutation in the NT5C2 gene, leading to the diagnosis of SPG45 in both siblings. A mutation in the RYR1 gene associated with malignant hyperthermia was also detected in one of the siblings, necessitating ongoing monitoring. Discussion/Conclusion: To the best of our knowledge, we report the first case of a patient with coexistence of the NT5C2 gene and the RYR1 gene.Öğe Vitamin D levels in children presenting with breath-holding spells: An example of a university hospital(2023) İpek, Rojan; Varan, Celal; 0000-0002-5636-0262; 0000-0002-3875-214XAim: This study aimed to examine the vitamin D levels in children who experience breath-holding spells (BHS) and to compare these levels with those of a healthy control group. The goal was to establish a connection between BHS and vitamin D levels. Method: The records of 98 patients, who presented to the Pediatric Neurology and Pediatric Cardiology polyclinics of Adıyaman University Training and Research Hospital between December 2019 and October 2022, were retrospectively reviewed. Fifty-two patients who did not meet the inclusion criteria were excluded. The study included forty-six patients with BHS whose laboratory results were assessed and a healthy control group of fifty-three individuals. Fe, serum iron binding capacity, ferritin, vitamin B12, and vitamin D levels were measured in all patients. Results: The study group comprised 46 patients (female/male ratio = 1.4), consisting of 27 girls (58.6%) and 19 boys (41.3%). Within our patient cohort, 39 individuals (84.8%) were diagnosed with cyanotic-type spells, three (6.5%) with pallid-type spells, and four (8.7%) with mixed-type spells. For patients experiencing BHS, a comprehensive analysis was conducted on parameters including complete blood count, iron levels, iron-binding capacity, ferritin levels, vitamin B12, and vitamin D levels. Although no significant correlation was identified with vitamin D levels in this study, noteworthy connections were established with lower hemoglobin levels, decreased vitamin B12 levels, and reduced ferritin levels. Moreover, upon exclusion of patients exhibiting low vitamin B12 values from the analysis, a statistically significant relationship emerged between iron deficiency anemia and the occurrence of BHS (p<0.05). Conclusion: The study results suggest no significant correlation between low vitamin D levels and BHS, which generally have a favorable prognosis. However, considering the potential connections between iron deficiency anemia and vitamin B2 levels, it is advisable to assess these factors routinely.
