11 beta hidroksilaz enzim eksikliğinde yeni bir mutasyon

View/Open

Access

info:eu-repo/semantics/openAccess

Date

2016

Author

Ünal, Edip
Yıldırım, Ruken
Haspolat, Yusuf Kenan

Metadata

Show full item record

Citation

Ünal, E., Yıldırım, R. ve Haspolat, Y. K. (2016, Ekim). 11 beta hidroksilaz enzim eksikliğinde yeni bir mutasyon. XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi.

Abstract

Konjenital adrenal hiperplazinin (KAH) en sık görülen ikinci nedenidir (%5-8). Hastalık otozomal resesif geçişlidir. 11 beta hidroksilaz enzim eksikliğinde 17 hidroksiprogesteron da birikir, ancak esas biriken madde kortizol öncülü olan 11-deoksikortizol ve 11-deoksikortikosteron (DOC)'dur.

Source

XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi

URI

https://hdl.handle.net/11468/8274

Collections