Browsing Dahili Tıp Bilimleri Koleksiyonu by Category "Konferans Öğesi - Ulusal - Kurum Öğretim Elemanı"
Now showing items 1-20 of 34
-
11 beta hidroksilaz enzim eksikliğinde yeni bir mutasyon
(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2016)Konjenital adrenal hiperplazinin (KAH) en sık görülen ikinci nedenidir (%5-8). Hastalık otozomal resesif geçişlidir. 11 beta hidroksilaz enzim eksikliğinde 17 hidroksiprogesteron da birikir, ancak esas biriken madde kortizol ... -
46XY cinsiyet gelişim bozukluğu olan bir olguda tanı zorluğu
(Çukurova Üniversitesi-Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2016)46XY cinsiyet gelişim bozuklukları (CGB); testis gelişim bozuklukları, androjen sentez veya etkisinde yetersizlik ve diğer (sendromlar, kriptorşidizm, izole hipospadias) nedenler ile meydana gelen bir rahatsızlıktır. -
49,XXXXY sendromlu bir çocukta konjenital hipotiroidi
(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2017)49,XXXXY sendromu nadir görülen seks kromozom anöplöidi durumlarından biridir. Hipogonadizm, mental retardasyon ve radioulnar sinositoz gibi klasik bulgularla birlikte, atipik yüz görünümü, kardiyak patolojiler, kognitif ... -
Akrep sokmaları
(Çocuk Acil Tıp Derneği, 2011)Akrepler dünyanın tüm bölgelerinde yaşamakla beraber tehlikeli akrep sokmaları daha çok Amerika Birleşik Devletleri'nin güneybatısı, Meksika, Güney Amerika'nın orta ve kuzey bölgeleri, Hindistan, Ortadoğu ülkeleri. -
ALP geninde yeni bir mutasyon saptanan bir odontohipofosfatazya olgusu
(2019)ALP geninde yeni bir mutasyon saptanan bir odontohipofosfatazya olgusu hakkında konferans bildirisi. -
Amiodaron ilişkili hipertroidi gelişen hastada takip ve tedavi
(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2020)Amiodaron ilişkili hipertiroidi (AIH) amiodaron kullanan hastaların yaklaşık %7-15'ini etkiler. Aşırı iyot yüklenmesi veya doğrudan sitotoksisite yaparak tiroid fonksiyon bozukluğu yapar. Amiodaron uzun yarı ömür ve yağ ... -
Bilateral inmemiş testis nedeniyle başvuran olguda 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği
(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2018)Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) kortizol sentezi için gerekli olan enzimlerden birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan ve otozomal resesif kalıtılan bir grup hastalıktır. -
Boy kısalığı ile tanı alan Ellis Van Creveld sendromlu bir olgu
(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2017)Kondroektodermal displazi olan Ellis Van Creveld (EVC) sendromu otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Sıklığı 7/1.000.000 ve her iki cinsiyette eşit oranda görülür. Hastalıktan sorumlu genin 4p16 kromozomunda ... -
Boy kısalığının sınıflandırılması
(Pediatrik Endokrinoloji Derneği, 1998)Bir çocuğun boyu kendi toplumundan hazırlanmış normlara göre 3 persentilin (-2 SD) altında bulunursa, bu çocuk kısa boylu kabul edilir. Boy kısalıklarının %20'si patolojik, %80'i ise eşit oranlarda olmak üzere familyal ve ... -
Çocukluk çağında hiperkalsemi
(1997)Hiperkalsemi plazma total kalsiyumun 2.75 mmol/L üstünde olması durumudur. Ancak daha iyi bir tanım olarak plazma iyonize kasiyumunun 1.4 mmol/lt (5.6 mg/dl) üzerinde olması hiperkalsemi olarak değerlendirilir. -
Diyarbakır turizm potansiyeli ve alınacak tedbirler
(Diyarbakır Valiliği Proje Ofisi, 2005)Medeniyetin beşiği Diyarbakır Sümer'den 2000, Avrupa'dan 5000 yıl daha eski medeniyet. Dünya'da ilk tarım yapılan yer Diyarbakır'dır. Dünyanın ilk arkeolojik buğdayı, Einkorn buğdayı Karacadağ orjinlidir. -
Gençlik osteoporozu ve risk faktörleri
(2007)Osteoporoz, azalmış kemik kütlesi kemik dokusunun bozulması, müteakiben kemik frajilitesi ve kırılmasının artması ile karakterize sistemik bir iskelet hastalığıdır. -
Hipergonadotropik hipogonadizm
(Pediatrik Endokrinoloji Derneği, 2001)Primer gonadal yetmezlikte gonadal steroidlerin bozulmuş sekresyonu azalmış negatif feedbackla sonuçlanır ve LH, FSH düzeyleri yükselir. En sık görülen primer gonadal yetmezlik seks kromozom bozukluğu eşlik edenlerdir. ... -
Hiperpigmentasyon ile tanı alan bir 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği olgusu
(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2018)Otozomal resesif olarak kaltılan konjenital adrenal hiperplazi (KAH) vakalarının yaklaşık %5-8'i CYP11B1 (P450c11B) geninde meydana gelen mutasyondan kaynaklıdır. CYP11B1 geninde meydana gelen kısmi enzimatik aktivite ... -
Hipoglisemi ile tanı alan büyüme hormon eksikliği olgusu
(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2017)Büyüme hormonu lineer büyümeyi hızlandırmakla birlikte protein, yağ ve karbonhidrat metabolizmasını da etkilemektedir. Büyüme hormonu eksikliğinin değerlendirilmesinde birçok test kullanılmaktadır. Bu posterde hipoglisemi ... -
Hipokalsemik konvülziyon ile başvuran 22q11 delesyon sendromlu bir olgu
(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2017)22q11. 2 delesyon sendromu embriyogenezis sırasında 22q11.2 de yaklaşık 3 megabaytlık (mb) bir bölgenin kaybı nedeniyle ortaya çıkan bir mikrodelesyon sendromudur. -
İnmemiş testis nedeniyle tetkik edilen infant olguda Noonan sendromu
(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2018)Noonan sendromu (NS), otozomal dominant olarak geçiş gösteren ancak sporadik vakaların da bildirildiği bir sendromdur. Olguların yaklaşık %50'sinde PTPN11 gen mutasyonu mevcuttur. -
Jinekomasti
(İnönü Üniversitesi, 2004)Erkek memesindeki glandüler yapların benign karakterde büyümesine bağlı olarak ortaya çıkan klinik tablodur. Jinekomastide subareolar glandüler doku yassı ve yuvarlaktır, hareketlidir, deriye ve alttaki dokular yapışıklık ... -
Kronik böbrek yetmezlikli çocuklarda metabolik asidozun büyüme hormonu uyarı testlerine etkisi
(Çocuk Nefroloji Derneği ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, 1996)Gelişme geriliği kronik böbrek yetmezliğinin (KBY) önemli sorunlarındandır. Metabolik asidoz KBY'de gelişme geriliği yapan nedenlerden biridir. Metabolik asidozun, KBY'de büyüme hormonu salınımı üzerine etkilerini saptamaya ... -
Osteoporoz pediatride görülme sıklığı ve tedavisi
(Pediatrik Endokrinoloji Derneği, 2000)Osteoporoz, azalmış kemik kütlesi, kemik dokusunun bozulması, devamında kemik frajilitesi ve kırılmasının artması ile karakterize sistemik bir iskelet hastalığıdır. Hastalığın en önemli özelliği artmış kırık eşiğidir. ...
