Browsing by Author "Yıldırım, Ruken"
Now showing items 1-20 of 30
-
11 beta hidroksilaz enzim eksikliğinde yeni bir mutasyon
Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2016)Konjenital adrenal hiperplazinin (KAH) en sık görülen ikinci nedenidir (%5-8). Hastalık otozomal resesif geçişlidir. 11 beta hidroksilaz enzim eksikliğinde 17 hidroksiprogesteron da birikir, ancak esas biriken madde kortizol ... -
46XY cinsiyet gelişim bozukluğu olan bir olguda tanı zorluğu
Yıldırım, Ruken; Ünal, Edip; Haspolat, Yusuf Kenan (Çukurova Üniversitesi-Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2016)46XY cinsiyet gelişim bozuklukları (CGB); testis gelişim bozuklukları, androjen sentez veya etkisinde yetersizlik ve diğer (sendromlar, kriptorşidizm, izole hipospadias) nedenler ile meydana gelen bir rahatsızlıktır. -
49,XXXXY sendromlu bir çocukta konjenital hipotiroidi
Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Taş, Funda Feryal; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2017)49,XXXXY sendromu nadir görülen seks kromozom anöplöidi durumlarından biridir. Hipogonadizm, mental retardasyon ve radioulnar sinositoz gibi klasik bulgularla birlikte, atipik yüz görünümü, kardiyak patolojiler, kognitif ... -
Aromatase deficiency due to a novel mutation in CYP19A1 gene
Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Taş, Funda Feryal; Demir, Vasfiye; Onay, Hüseyin; Haspolat, Yusuf Kenan (Galenos Yayınevi, 2018)Aromatase deficiency is a rare autosomal recessive genetic disorder with an unknown incidence. Aromatase converts androgens into estrogen in the gonadal and extra-gonadal tissues. Aromatase deficiency causes ambiguous ... -
Association of subclinical hypothyroidism with dyslipidemia and increased carotid intima-media thickness in children
Ünal, Edip; Akın, Alper; Yıldırım, Ruken; Demir, Vasfiye; Yıldız, İsmail; Haspolat, Yusuf Kenan (Galenos Yayınevi, 2017)Objective: Subclinical hypothyroidism (SH) is defined as an elevated serum thyroid-stimulating hormone (TSH) level with free thyroxine (fT4) level in the normal range. There are very few studies in the literature reporting ... -
Bilateral inmemiş testis nedeniyle başvuran olguda 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği
Ünal, Edip; Taş, Funda Feryal; Yıldırım, Ruken; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2018)Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) kortizol sentezi için gerekli olan enzimlerden birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan ve otozomal resesif kalıtılan bir grup hastalıktır. -
Boy kısalığı ile başvuran noonan sendromlu bir olgu
Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Erten, Özlem; Çim, Abdullah; Haspolat, Yusuf Kenan (Türkiye Klinikleri, 2016)Noonan sendromu (NS); boy kısalığı, konjenital kalp defektleri, iskelet anomalileri ve yeleboyun ile karakterize genetik bir hastalıktır. Ayrıca kanama diyatezi, ekdodermal anomaliler, len-fatik displazi, inmemiş testis ... -
Boy kısalığı ile tanı alan Ellis Van Creveld sendromlu bir olgu
Yıldırım, Ruken; Ünal, Edip; Başak, Emrah; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2017)Kondroektodermal displazi olan Ellis Van Creveld (EVC) sendromu otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Sıklığı 7/1.000.000 ve her iki cinsiyette eşit oranda görülür. Hastalıktan sorumlu genin 4p16 kromozomunda ... -
Does subclinical hypothyroidism affect lipid and epicardial fat tissue thickness in children?
Ünal, Edip; Akın, Alper; Yıldırım, Ruken; Türe, Mehmet; Balık, Hasan; Taş, Funda Feryal; Pirinççioğlu, Ayfer Gözü; Haspolat, Yusuf Kenan (Medcom, 2021)Objective: The aim of this study was to measure serum lipid levels and epicardial adipose tissue thickness in patients determined with subclinical hypothyroidism. Methods: The study included 61 paediatric patients with a ... -
Evaluation of QT dispersion and Tp-e interval in children with subclinical hypothyroidism
Akın, Alper; Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Türe, Mehmet; Balık, Hasan; Haspolat, Yusuf Kenan (Wiley, 2018)Background: Studies on adults have shown increased dispersion of QT and corrected QT (QTc), peak-to-end interval of the T wave (Tp-e), Tp-e/QT ratio, and Tp-e/QTc ratio in subclinical hypothyroidism (SH), but there have ... -
Hiperpigmentasyon ile tanı alan bir 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği olgusu
Yıldırım, Ruken; Ünal, Edip; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2018)Otozomal resesif olarak kaltılan konjenital adrenal hiperplazi (KAH) vakalarının yaklaşık %5-8'i CYP11B1 (P450c11B) geninde meydana gelen mutasyondan kaynaklıdır. CYP11B1 geninde meydana gelen kısmi enzimatik aktivite ... -
Hipoglisemi ile tanı alan büyüme hormon eksikliği olgusu
Yıldırım, Ruken; Ünal, Edip; Taş, Funda Feryal; Tekin, Suat; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2017)Büyüme hormonu lineer büyümeyi hızlandırmakla birlikte protein, yağ ve karbonhidrat metabolizmasını da etkilemektedir. Büyüme hormonu eksikliğinin değerlendirilmesinde birçok test kullanılmaktadır. Bu posterde hipoglisemi ... -
Hipokalsemik konvülziyon ile başvuran 22q11 delesyon sendromlu bir olgu
Taş, Funda Feryal; Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2017)22q11. 2 delesyon sendromu embriyogenezis sırasında 22q11.2 de yaklaşık 3 megabaytlık (mb) bir bölgenin kaybı nedeniyle ortaya çıkan bir mikrodelesyon sendromudur. -
Identification of four novel variant in the AMHR2 gene in six unrelated Turkish families
Ünal, Edip; Karakaya, Amine Aktar; Beştaş, Aslı; Yıldırım, Ruken; Taş, Funda Feryal; Onay, Hüseyin; Özkınay, Ferda; Haspolat, Yusuf Kenan (Springer, 2021)Purpose: Persistent Müllerian duct syndrome (PMDS) is characterized by the persistence of Müllerian structures in male with normal phenotype. Most cases occur as a result of mutations in the anti-Müllerian hormone (AMH) ... -
Jinekomasti İle tanı alan 46, Xx testiküler cinsel gelişim bozukluğu olgusu
Yıldırım, Ruken; Ünal, Edip; Haspolat, Yusuf Kenan (Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2019)46, XX Testiküler bozukluk, fenotipi erkek olan bir bireyde karyotip analizinin 46,XX olmasıyla karakterize oldukça nadir görülen bir bozukluktur. Puberte sonrası jinekomasti, küçük testisler ve azospermiye bağlı sterilite ... -
Konjenital hipotiroidi tanısıyla takip edilen hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri
Yanmaz, Sercan Yücel; Ünal, Edip; Taş, Funda Feryal; Yıldırım, Ruken; Haspolat, Yusuf Kenan (Bursa Uludağ Üniversitesi, 2019)GİRİŞ: Konjenital hipotiroidi (KH) günümüzde hala çocuklarda önlenebilir mental retardasyonun en sık sebeplerindendir. Bu çalışmada kalıcı ve geçici konjenital hipotiroidili vakaların etyolojileri, laboratuvar bulguları, ... -
Left and right ventricular functions may be impaired in children diagnosed with subclinical hypothyroidism
Akın, Alper; Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Türe, Mehmet; Balık, Hasan; Haspolat, Yusuf Kenan (Nature Research, 2020)Subclinical hypothyroidism (SH) may infuence both ventricular functions. The aim of this study was to evaluation the fndings of Tissue Doppler Imaging (TDI) and other echocardiography modalities in children with SH. We ... -
Nationwide Turkish cohort study of hypophosphatemic rickets
Şıklar, Zeynep; Turan, Serap; Bereket, Abdullah; Baş, Firdevs; Güran, Tülay; Akberzade, Azad; Abacı, Ayhan; Demir, Korcan; Böber, Ece; Özbek, Mehmet Nuri; Kara, Cengiz; Poyrazǒglu, Şükran; Aydın, Murat; Kardelen, Aslı Derya; Tarım, Ömer Faruk; Eren, Erdal; Hatipoǧlu, Nihal; Büyükinan, Muammer; Akyürek, Nesibe; Çetinkaya, Semra Çaǧlar; Bayramoǧlu, Elvan; Eklioǧlu, Beray Selver; Uçaktürk, Ahmet; Abali, Saygin; Gökşen, Damla; Kör, Yilmaz; Ünal, Edip; Esen, İhsan; Yıldırım, Ruken; Akın, Önur; Çayır, Atilla; Dilek, Emine; Kırel, Birgül; Anık, Ahmet; Çatlι, Gönül; Berberoǧlu, Merih (Galenos Yayincilik, 2020)Objective: Hypophosphatemic rickets (HR) is a rare renal phosphate-wasting disorder, which is usually X-linked and is commonly caused by PHEX mutations. The treatment and follow-up of HR is challenging due to imperfect ... -
A novel mutation of AMHR2 in two siblings with persistent müllerian duct syndrome
Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Tekin, Suat; Demir, Vasfiye; Onay, Hüseyin; Haspolat, Yusuf Kenan (Galenos Yayınevi, 2018)Persistent Müllerian Duct syndrome (PMDS) develops due to deficiency of anti-Müllerian hormone (AMH) or insensitivity of target organs to AMH in individuals with 46,XY karyotype. PMDS is characterized by normal male phenotype ... -
Obez çocuk ve adölesanlarda tiroid fonksiyonlarının değerlendirilmesi
Ünal, Edip; Taş, Funda Feryal; Kaya, Mustafa Mesut; Yıldırım, Ruken; Aktar, Fesih; Haspolat, Yusuf Kenan (Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2019)Amaç: Bu çalışmada, obez çocuk ve adölesanlarda tiroid fonksiyonları ile metabolik ve antropometrik parametreler arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntemler: Çalışmaya pediatrik endokrinoloji polikliniğinde ...
