Browsing by Author "Taş, Funda Feryal"
Now showing items 1-20 of 21
-
49,XXXXY sendromlu bir çocukta konjenital hipotiroidi
Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Taş, Funda Feryal; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2017)49,XXXXY sendromu nadir görülen seks kromozom anöplöidi durumlarından biridir. Hipogonadizm, mental retardasyon ve radioulnar sinositoz gibi klasik bulgularla birlikte, atipik yüz görünümü, kardiyak patolojiler, kognitif ... -
ALP geninde yeni bir mutasyon saptanan bir odontohipofosfatazya olgusu
ALP geninde yeni bir mutasyon saptanan bir odontohipofosfatazya olgusu hakkında konferans bildirisi. -
Amiodaron ilişkili hipertroidi gelişen hastada takip ve tedavi
Karakaya, Amine Aktar; Beştaş, Aslı; Taş, Funda Feryal; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2020)Amiodaron ilişkili hipertiroidi (AIH) amiodaron kullanan hastaların yaklaşık %7-15'ini etkiler. Aşırı iyot yüklenmesi veya doğrudan sitotoksisite yaparak tiroid fonksiyon bozukluğu yapar. Amiodaron uzun yarı ömür ve yağ ... -
Aromatase deficiency due to a novel mutation in CYP19A1 gene
Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Taş, Funda Feryal; Demir, Vasfiye; Onay, Hüseyin; Haspolat, Yusuf Kenan (Galenos Yayınevi, 2018)Aromatase deficiency is a rare autosomal recessive genetic disorder with an unknown incidence. Aromatase converts androgens into estrogen in the gonadal and extra-gonadal tissues. Aromatase deficiency causes ambiguous ... -
Bilateral inmemiş testis nedeniyle başvuran olguda 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği
Ünal, Edip; Taş, Funda Feryal; Yıldırım, Ruken; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2018)Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) kortizol sentezi için gerekli olan enzimlerden birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan ve otozomal resesif kalıtılan bir grup hastalıktır. -
Does subclinical hypothyroidism affect lipid and epicardial fat tissue thickness in children?
Ünal, Edip; Akın, Alper; Yıldırım, Ruken; Türe, Mehmet; Balık, Hasan; Taş, Funda Feryal; Pirinççioğlu, Ayfer Gözü; Haspolat, Yusuf Kenan (Medcom, 2021)Objective: The aim of this study was to measure serum lipid levels and epicardial adipose tissue thickness in patients determined with subclinical hypothyroidism. Methods: The study included 61 paediatric patients with a ... -
Hipertiroidinin nadir bir nedeni TSH reseptör gen mutasyonu
Taş, Funda Feryal; Ünal, Edip; Karakaya, Amine Aktar; Beştaş, Aslı; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği-İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi-İnönü Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü, 2019)Kalıtsal toksik tiroid hiperplazi (non-otoimmün hipertroidizm) otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. 14 kromozom uzun kolunda yer alan TSH reseptör geninde aktive edici mutasyon sonucu gelişir. TSHR'ün TSH dan ... -
Hipoglisemi ile tanı alan büyüme hormon eksikliği olgusu
Yıldırım, Ruken; Ünal, Edip; Taş, Funda Feryal; Tekin, Suat; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2017)Büyüme hormonu lineer büyümeyi hızlandırmakla birlikte protein, yağ ve karbonhidrat metabolizmasını da etkilemektedir. Büyüme hormonu eksikliğinin değerlendirilmesinde birçok test kullanılmaktadır. Bu posterde hipoglisemi ... -
Hipokalsemik konvülziyon ile başvuran 22q11 delesyon sendromlu bir olgu
Taş, Funda Feryal; Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2017)22q11. 2 delesyon sendromu embriyogenezis sırasında 22q11.2 de yaklaşık 3 megabaytlık (mb) bir bölgenin kaybı nedeniyle ortaya çıkan bir mikrodelesyon sendromudur. -
Identification of four novel variant in the AMHR2 gene in six unrelated Turkish families
Ünal, Edip; Karakaya, Amine Aktar; Beştaş, Aslı; Yıldırım, Ruken; Taş, Funda Feryal; Onay, Hüseyin; Özkınay, Ferda; Haspolat, Yusuf Kenan (Springer, 2021)Purpose: Persistent Müllerian duct syndrome (PMDS) is characterized by the persistence of Müllerian structures in male with normal phenotype. Most cases occur as a result of mutations in the anti-Müllerian hormone (AMH) ... -
İnmemiş testis nedeniyle tetkik edilen infant olguda Noonan sendromu
Taş, Funda Feryal; Ünal, Edip; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2018)Noonan sendromu (NS), otozomal dominant olarak geçiş gösteren ancak sporadik vakaların da bildirildiği bir sendromdur. Olguların yaklaşık %50'sinde PTPN11 gen mutasyonu mevcuttur. -
Konjenital hipotiroidi tanısıyla takip edilen hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri
Yanmaz, Sercan Yücel; Ünal, Edip; Taş, Funda Feryal; Yıldırım, Ruken; Haspolat, Yusuf Kenan (Bursa Uludağ Üniversitesi, 2019)GİRİŞ: Konjenital hipotiroidi (KH) günümüzde hala çocuklarda önlenebilir mental retardasyonun en sık sebeplerindendir. Bu çalışmada kalıcı ve geçici konjenital hipotiroidili vakaların etyolojileri, laboratuvar bulguları, ... -
Kronik böbrek yetmezlikli çocuklarda Fibroblast büyüme faktörü-23 ve Fetuin A düzeylerinin değerlendirilmesi
Taş, Funda Feryal (2015)Giriş: Çocukluk çağında son dönem böbrek yetmezliği tedavisindeki güncel gelişmeler ve böbrek nakli konusundaki ilerlemeler bu hastaların ortalama yaşam sürelerini belirgin şekilde uzatmıştır. Son yıllarda yapılan çalışmalarda ... -
Obez çocuk ve adölesanlarda tiroid fonksiyonlarının değerlendirilmesi
Ünal, Edip; Taş, Funda Feryal; Kaya, Mustafa Mesut; Yıldırım, Ruken; Aktar, Fesih; Haspolat, Yusuf Kenan (Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2019)Amaç: Bu çalışmada, obez çocuk ve adölesanlarda tiroid fonksiyonları ile metabolik ve antropometrik parametreler arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntemler: Çalışmaya pediatrik endokrinoloji polikliniğinde ... -
Osteopetroriketsli bir olgu
Beştaş, Aslı; Karakaya, Amine Aktar; Taş, Funda Feryal; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2020)Osteopetrorikets, infantil dönemde bilgi veren osteoklastik aktivitedeki azalma sonucu gelişen nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal ressesif geçer. Kemik yapım ve yıkım arasındaki dengenin bozulması kemikte skleroza ve ... -
Primer amenore ile başvuran bir olguda leydig hücre hipoplazisi
Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Taş, Funda Feryal; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği-İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi-İnönü Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü, 2019)46, XY cinsiyet geilişim bozuklukları; testis gelişim bozuklukları, androjen sentez yada etkisinde yetersizlik ve diğerleri adı altında üç grupta toplanmaktadır. Olgumuz adolesan dönemde primer amenore ile başvurmuş olup ... -
A rare cause of delayed puberty in two cases with 46,XX and 46,XY karyotype: 17 α-hydroxylase deficiency due to a novel variant in CYP17A1 gene
Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Taş, Funda Feryal; Tekin, Suat; Ceylaner, Serdar; Haspolat, Yusuf Kenan (Taylor & Francis Group, 2020)Aims: 17α-hydroxylase deficiency is a rare form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) which is inherited autosomal recessive. It occurs result of a mutations in gene cytochrome (CYP)17A1, which encodes both 17α-hydroxylase ... -
A rare cause of neonatal hypoglycemia in two siblings: TBX19 gene mutation
Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Taş, Funda Feryal; Tekin, Suat; Şen, Aşkın; Haspolat, Yusuf Kenan (Springer, 2018)Congenital isolated adrenocorticotropic hormone (ACTH) deficiency (IAD) is a rarely seen disease characterized by low serum ACTH and cortisol levels accompanied by normal levels of the other anterior pituitary hormones. ... -
Revisiting the annual incidence of type 1 diabetes mellitus in children from the Southeastern Anatolian Region of Turkey: A regional report
Özalkak, Şervan; Yıldırım, Ruken; Tunç, Selma; Ünal, Edip; Taş, Funda Feryal; Demirbilek, Hüseyin; Özbek, Mehmet Nuri (Galenos Yayınevi, 2022)Objective: The incidence of type 1 diabetes mellitus (T1D) in children has an increasing trend globally, with a variable rate depending on region and ethnicity. Our group first reported T1D incidence in Diyarbakır in 2011. ... -
Transient neonatal diabetes mellitus caused by a novel mutation in the ABCC8 gene
Ünal, Edip; Yıldırım, Ruken; Taş, Funda Feryal; Yıldız, Süleyman; Demir, Vasfiye; Haspolat, Yusuf Kenan (2019)Neonatal diabetes mellitus is a rare monogenic form of diabetes that develops in the first 6 months of life. Neonatal diabetes mellitus is commonly divided in two groups as transient and permanent. Genetic and epigenetic ...
