Konjenital hipotiroidili 34 olgunun tanı sırasındaki semptom ve bulguları

Abstract

Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalında 1991-1995 yılları arasında izlenen 34 konjenital hipotiroidi olgusunun ilk başvuru anındaki semptom ve bulgularının tanı yaşlarına göre dağılımı retrospektif olarak incelendi. Olguların ortalama tanı yaşı 14.79 ay bulundu. Yedi olguda (%20.5) guatröz aile anemnezi, 10'unda (%29.4) ise 1. dereceden akraba evliliği anemnezi vardı. En sık görülen semptomlar büyümeme, ses kalınlığı ve dil büyüklüğü, en sık bulgular ise büyük dil ve kaba yüzdü. Bu çalışmada tanı yaşının ileri oluşuna ve tedaviye geç başlanmasına dikkat çekilerek, yenidoğan hipotiroidi tarama programının uygulanmasının önemi vurgulandı.

The distribution of symptoms and findings at the time of first admission according to age of diagnosis of 34 congenital hypothyroidism cases followed up in the Department of Pediatric Endocrinology between 1991-1995 was analyzed retrospectively. The mean age at diagnosis was 14.79 months. Seven patients (20.5%) had a family history of goiter, and 10 (29.4%) had a first-degree consanguineous anmnesis. The most common symptoms were lack of enlargement, voice thickness and tongue size, and the most common findings were large tongue and rough face. In this study, the importance of applying a newborn hypothyroidism screening program was emphasized by drawing attention to the advanced age at diagnosis and late initiation of treatment.