Advanced Search

Show simple item record

dc.contributor.authorAğaçayak, Elif
dc.contributor.authorTurgut, Abdulkadir
dc.contributor.authorTunç, Senem Yaman
dc.contributor.authorÖzler, Ali
dc.date.accessioned2020-04-20T13:01:52Z
dc.date.available2020-04-20T13:01:52Z
dc.date.issued2013
dc.identifier.citationAğaçayak, E., Turgut, A., Tunç, S.Y. ve Özler, A. (2013). Meckel-Gruber Sendromu: Dokuz olgu sunumu ve literatürün incelenmesi. Dicle Tıp Dergisi, 40(4), 645-650.en_US
dc.identifier.issn1300-2945
dc.identifier.issn1308-9889
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/5316
dc.identifier.urihttp://www.diclemedj.org/upload/sayi/29/Dicle%20Med%20J-01827.pdf
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRneU9EWTRPQT09
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/182868
dc.description.abstractAmaç: Meckel-Gruber Sendromu sistemik malformasyonlar ile karakterize otozomal resesif, ölümcül bir sendromdur. Akraba evliliklerinin sık olduğu bölgemizde 6 aylık bir sürede 9 olguda tanı konulmuştur. Mevcut veriler ışığında bu nadir sendromu, literatür eşliğinde sunmayı amaçladık. Yöntemler: Ocak 2013-Haziran 2013 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum polikliniğinde in utero tanısı konan ve diğer hastanelerden tanısı konulup ünitemize sevk edilen dokuz Meckel-Gruber Sendromlu olgu literatür eşliğinde sunuldu. Bulgular: Meckel-Gruber Sendromunun sıklığının; bölgemiz yıllık doğum oranına oranlayacak olursak yaklaşık 1/3500 oranında olduğu görüldü. Sonuç: Bölgemizde sık olduğu bilinen akraba evliliğinin ciddi sakatlığa yol açan bu sendromun artış göstermesinde önemli bir faktör olabilir. Tekrar etme olasılığı olan bu sendrom için etkilenen ailede genetik tarama önerilmelidir.en_US
dc.description.abstractObjective: The Meckel-Gruber syndrome is an autosomal recessive lethal syndrome which characterized by systemic malformations. Nine patients observed at six months period in our region that consanguineous marriage are common. We aim to present this rare syndrome with current literature knowledge. Methods: We presented that prenatally diagnosed with Meckel-Gruber syndrome of nine fetus in Dicle University Faculty of Medicine, Obstetrics and Gynecology Department between January 2013 and June 2013. Results: The rate of Meckel Gruber Syndrome was found as 1/3500 in our region in one year. Conclusion: Our result showed that consanguineous marriages might be an important factor leading to increase rate of Meckel-Gruber syndrome. Families having these patients should be offered genetic screening for possible recurrences.en_US
dc.language.isotren_US
dc.publisherDicle Üniversitesi Tıp Fakültesien_US
dc.relation.ispartofDicle Tıp Dergisien_US
dc.rightsAttribution-NonCommercial 3.0 United States*
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/us/*
dc.subjectMeckel Gruber Sendromuen_US
dc.subjectGüneydoğu Anadolu Bölgesien_US
dc.subjectAkraba evliliğien_US
dc.subjectMeckel-Gruber Syndromeen_US
dc.subjectSoutheastern Anatolia Regionen_US
dc.subjectRelatives marriageen_US
dc.titleMeckel-Gruber Sendromu: Dokuz olgu sunumu ve literatürün incelenmesien_US
dc.title.alternativeMeckel-Gruber Syndrome: Report of nine cases and a literature reviewen_US
dc.typeArticleen_US
dc.identifier.volume40en_US
dc.identifier.issue4en_US
dc.identifier.startpage645en_US
dc.identifier.endpage650en_US
dc.departmentDicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalıen_US
dc.authorid202085en_US
dc.authorid145240en_US
dc.authorid188607en_US
dc.authorid0000-0002-4215-1371en_US
dc.authorid0000-0002-3156-2116en_US
dc.authorid0000-0003-2583-2770en_US
dc.authorid0000-0001-7418-5480en_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.identifier.trdizinid182868en_US
dc.institutionauthor0-Belirlenecek
dc.identifier.doi10.5798/diclemedj.0921.2013.04.0349en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Attribution-NonCommercial 3.0 United States
Except where otherwise noted, this item's license is described as Attribution-NonCommercial 3.0 United States