Diyarbakır ilinde doğan 2848 yenidoğanda fenilketonüri insidansı

Abstract

Ekim 1987- Mart 1989 tarihleri arasında Diyarbakır'da doğan 2848 olgu Guthrie testi uygulanarak fenilketonüri yönünden tarandı. Klasik fenilketonüri insidansı 1/2848 olarak tespit edildi. Bölgemizde saptadığımız oranın Türkiye genelindeki orandan farklılık göstermediği saptandı (P>0,05). Tarama yaptığımız olgularda akrabalık oranı %36,3 (Birici derece akrabalık %33) bulundu. Saptadığımız birinci derece akrabalık oranı Türkiye genelindeki orandan (%21) istatistiksel olarak yüksek bulundu (P<0,01). Taranan olguların annelerinin toplam gebeliklerinin %89 unun canlı doğum, %9 unun spontan abortus, %2 sinin ölü doğumla sonuçlandığı saptandı.