Browsing by Subject "11 beta hidroksilaz"

Now showing items 1-2 of 2

Bilateral inmemiş testis nedeniyle başvuran olguda 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği

Ünal, Edip; Taş, Funda Feryal; Yıldırım, Ruken; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2018)

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) kortizol sentezi için gerekli olan enzimlerden birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan ve otozomal resesif kalıtılan bir grup hastalıktır.
Hiperpigmentasyon ile tanı alan bir 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği olgusu

Yıldırım, Ruken; Ünal, Edip; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2018)

Otozomal resesif olarak kaltılan konjenital adrenal hiperplazi (KAH) vakalarının yaklaşık %5-8'i CYP11B1 (P450c11B) geninde meydana gelen mutasyondan kaynaklıdır. CYP11B1 geninde meydana gelen kısmi enzimatik aktivite ...