Yıldırım, RukenÜnal, EdipBaşak, EmrahHaspolat, Yusuf Kenan2021-11-222021-11-222017Yıldırım, R., Ünal,E., Başak, E. ve Haspolat, Y. K. (2017, Nisan). Boy kısalığı ile tanı alan Ellis Van Creveld sendromlu bir olgu. XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi.https://hdl.handle.net/11468/8271Kondroektodermal displazi olan Ellis Van Creveld (EVC) sendromu otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Sıklığı 7/1.000.000 ve her iki cinsiyette eşit oranda görülür. Hastalıktan sorumlu genin 4p16 kromozomunda lokalize olan EVC geni olduğu tespit edilmiştir. Uzun kemiklerde ve kostalarda kısalık, orantısız boy kısalığı, tırnak ve diş hipoplazileri, polidaktili, konjenital kalp hastalıkları ve gingiva hipertrofisi görülür.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessBoy kısalığıEktodermal displaziPolidaktiliBoy kısalığı ile tanı alan Ellis Van Creveld sendromlu bir olguBoy kısalığı ile tanı alan Ellis Van Creveld sendromlu bir olguConference Object1