Ünal, EdipYıldırım, RukenHaspolat, Yusuf Kenan2021-11-222021-11-222016Ünal, E., Yıldırım, R. ve Haspolat, Y. K. (2016, Ekim). 11 beta hidroksilaz enzim eksikliğinde yeni bir mutasyon. XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi.https://hdl.handle.net/11468/8274Konjenital adrenal hiperplazinin (KAH) en sık görülen ikinci nedenidir (%5-8). Hastalık otozomal resesif geçişlidir. 11 beta hidroksilaz enzim eksikliğinde 17 hidroksiprogesteron da birikir, ancak esas biriken madde kortizol öncülü olan 11-deoksikortizol ve 11-deoksikortikosteron (DOC)'dur.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessKonjenital adrenal hiperplazi11-beta hidroksilazHipertansiyonConference Object1