Ülkü, Sabiha Zelal2024-04-242024-04-2420111300-3100https://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/128840https://hdl.handle.net/11468/26727Osteogenesis imperfekta (OI) veya camsı kemik hastalığı, artmış kemik kırılganlığı ve düşük kemik kitle indeksi ile karakterize, nadir görülen bir bağ doku hastalığıdır. Kalıtımsal metabolik hastalıkların genetik ve fenotipik olarak heterojen bir grubudur. OI hastaları tipik olarak kemik doku kırılganlığı, dentinogenesis imperfekta, mavi sklera, işitme kaybı, eklem laksisitesi, aşırı terleme, kısa boy, kolay ekimoz gelişmesi, kardiopulmoner anomaliler gösterirler. Semptomların sıklık ve şiddetleri hastalarda çok değişik derecelerdedir. Bu makalede kliniğimize 18 ve 22 yaşlarında başvuran iki erkek kardeşte görülen OI bulgularını değerlendirildi ve 7 yıllık takip raporlarının sunulması amaçlandı.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessArticle282103107128840