İnfertil bir erkekte 46 XX testiküler bozukluk

Pekkolay, ZaferKılınç, FarukTuna, Mazhar MüslümSoylu, HikmetTuzcu, Alpaslan Kemal2023-07-032023-07-032017Pekkolay, Z., Kılınç, F., Tuna, M. M., Soylu, H. ve Tuzcu, A. K. (2017). İnfertil bir erkekte 46 XX testiküler bozukluk. Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 19(3), 220-223.2148-9645https://search.trdizin.gov.tr/tr/yayin/detay/305467https://hdl.handle.net/11468/12149https://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/30546746 XX erkek cinsel gelişim bozukluğu çok nadir görülen bir hastalıktır. Y kromozomuna yerleşmiş olan SRY (sexdetermining region Y) geni cinsiyet belirleyen gendir. Bu gen bölgesini içeren Y kromozomunun bir parçasının X kromozomuna transloke olmasıyla hastalığın geliştiği düşünülmektedir. Otuz beş yaşında erkek hasta infertilite, cinsel istekte azalma şikayetleriyle polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde yüzde kırışıklıklar, kıllanma azlığı, kısa boy, küçük testisler mevcuttu. Hastada hipergonadotropik hipogonadizm ve azospermi saptandı. Hastanın karyotip analizi 46 XX olarak rapor edildi. SRY gen analizi pozitif bulundu. Bu hastalarda spermatogenez olmadığından testis biyopsisi ile sperm elde edilemez. Hastalığın başlıca tedavisi testosteron yerine koyma tedavisidir. İnfertilite ile başvuran primer hipogonadizmli hastaların ayırıcı tanısında bu nadir hastalık dikkate alınmalıdır.46 XX male sexual disorder is a very rare disease. SRY (sexdetermining region Y) located in the Y chromosome is a main sex-specific gen location. It is thought that the translocation of Y chromosome part containing this gene region to the X chromosome is responsible for the disorder. A 35 year-old male patient was admitted to the outpatient clinic with complaints of infertility and decreased sexual desire. Physical examination revealed wrinkles on the face, lack of hair, short stature as well as small testicles. Hypergonadotropic hypogonadism and azoospermia were detected in the patient. The patient's karyotype analysis was reported as 46 XX. SRY gene analysis was positive. These patients do not have spermatogenesis, thus sperm can not be obtained with testis biopsy. The main treatment of the disease is testosterone replacement therapy. In the differential diagnosis of patients with primary hypogonadism presenting with infertility, this rare disease should be considered.trinfo:eu-repo/semantics/openAccess46 XX testiküler bozuklukSRYErkek infertilitesi46 XX testicular disorderMale infertilityİnfertil bir erkekte 46 XX testiküler bozuklukİnfertil bir erkekte 46 XX testiküler bozukluk46 XX testicular disorder in an infertile male46 XX testicular disorder in an infertile maleArticle19322022330546710.24938/kutfd.286106