Beştaş, AslıKarakaya, Amine AktarTaş, Funda FeryalHaspolat, Yusuf Kenan2021-11-222021-11-222020Beştaş, A., Karakaya, A. A., Taş, F. F. ve Haspolat, Y. K. (2020, Ekim-Kasım). Osteopetroriketsli bir olgu. XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrim İçi Kongresi.https://hdl.handle.net/11468/8267Osteopetrorikets, infantil dönemde bilgi veren osteoklastik aktivitedeki azalma sonucu gelişen nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal ressesif geçer. Kemik yapım ve yıkım arasındaki dengenin bozulması kemikte skleroza ve paradoks olarak kemik dokuda mineralizasyon kaybına neden olur.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessKemik iliği transplantasyonuOsteopetroriketsTCIRG1 geniOther1