Gözü, AyferDikici, BünyaminFidan, MücahitDavutoğlu, Mehmet2024-04-242024-04-2420041303-6610https://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/48254https://hdl.handle.net/11468/25864Ektodermal displazi, ektodermden gelişen yapılarda bozuklukla karakterize olan doğumsal bir grup hastalıktır. Hastalık prenatal dönemde teşhis edilebilirken tedavide semptomatik yaklaşım yapılmaktadır. Bu yazımızda, gelişme geriliği, terlememe, gözyaşı olmaması yakmmasıyla getirilen ve hipohidrotik ektodermal displazi tanısı alan 25 aylık kız çocuğu sunulmuştur. Erken dönemde yanlış tanı alabilen bu olgularda, sıklıkla sebebi bilinmeyen ateş, konvulsiyon, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, nöromotor gelişme geriliği, beslenme problemleri etyolojisi araştırılırken tanı konur. Bu nedenle bu tip semptomları irdelerken nadir görülen hipohidrotik ektodermal displazi de hatırlanmalıdır. Genetik danışmanlık ve semptomatik tedavi için erken tanının önemi vurgulanıp son literatür bilgileri gözden geçirilerek olgu sunuldu.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessArticle1310710948254