Taş, Funda FeryalÜnal, EdipKarakaya, Amine AktarBeştaş, AslıHaspolat, Yusuf Kenan2021-11-232021-11-232019Taş, F. F., Ünal, E., Karakaya, A. A., Beştaş, A. ve Haspolat, Y. K. (2019, Nisan). Hipertiroidinin nadir bir nedeni TSH reseptör gen mutasyonu. XXIII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya'da sunulan poster.https://hdl.handle.net/11468/8279Kalıtsal toksik tiroid hiperplazi (non-otoimmün hipertroidizm) otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. 14 kromozom uzun kolunda yer alan TSH reseptör geninde aktive edici mutasyon sonucu gelişir. TSHR'ün TSH dan bağımsız sürekli aktivasyonu söz konusudur.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessHipertiroidiTSH reseptör gen mutasyonuKalıtsal toksik tiroid hiperplaziHipertiroidinin nadir bir nedeni TSH reseptör gen mutasyonuHipertiroidinin nadir bir nedeni TSH reseptör gen mutasyonuOther1