Yıldırım, RukenÜnal, EdipHaspolat, Yusuf Kenan2021-11-222021-11-222018Yıldırım, R., Ünal, E. ve Haspolat, Y. K. (2018, Nisan). Hiperpigmentasyon ile tanı alan bir 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği olgusu. XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi.https://hdl.handle.net/11468/8277Otozomal resesif olarak kaltılan konjenital adrenal hiperplazi (KAH) vakalarının yaklaşık %5-8'i CYP11B1 (P450c11B) geninde meydana gelen mutasyondan kaynaklıdır. CYP11B1 geninde meydana gelen kısmi enzimatik aktivite kayıpları, klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazi (NKAH) ye neden olmakta ve bu mutasyonların sıklığı bilinmemektedir.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessAdrenal yetmezlik11 beta hidroksilazKonjenital adrenal hiperplaziConference Object1