Aliosmanoğlu, ÇiğdemHaskaloğlu, Zehra Şule2024-04-242024-04-2420111309-85781309-6621https://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/129434https://hdl.handle.net/11468/26716Triko-rino-falanjiyal sendrom Tip 1, bülböz burun, seyrek saçlar, uzun düz filtrum, epifizlerde konileşme ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Yazımızda 15 yasında Triko-rino-falanjiyal Sendrom Tip 1 tanısı koydugumuz bir kız hastayı sunduk. Fizik muayenesinde saç anormallikleri, bülböz burun, uzun düz filtrum, falangslarda şekil bozukluğu ve kanat skapulası mevcuttu. Genetik calışma sonuçları ve radyolojik incelemeler tanımızı destekledi. Kas-iskelet sisteminde bozukluk ile seyreden Triko-rino-falanjiyal Sendrom Tip 1 başlangıçta juvenil romatoid artriti taklit edebilir. Kas-iskelet sistemi deformiteleri juvenil romatoid artrit ayırıcı tanısında göz önünde bulundurulmalıdır.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessArticle24441442129434