Çakır, ÖmerKesemenli, CumhurEren, Mehmet Nesimi2024-04-242024-04-2420021301-56802149-8156https://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/19289https://hdl.handle.net/11468/25709Holt-Oram sendromu üst ekstremite iskelet displazisi ve konjenital kardiyak defektlerle karakterize otozomal dominant geçişli herediter bir hastalıktır. Olgumuz her iki elde birinci parmak yokluğu, ikinci ve üçüncü parmaklarda basit inkomplet sindaktili ve torakal bölgede konjenital kifoskolyozu olan on yaşında erkek çocuktu. Hastanın her iki önkol ve el grafilerinde tip C radius aplazisi ve birinci ray yokluğu, torakal grafide ise kifoskolyoz saptandı. Ekokardiyografide geniş atriyal septal defekt vardı. Atriyal septal defekt kardiyopulmoner bypass kullanılarak perikard yama ile kapatıldı. Literatürde Holt-Oram sendromu ile birlikte şiddetli kifoskolyoza rastlamadığımız için bu olguyu yayınlamayı uygun bulduk.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessArticle10424724819289