Yineleyen karın ağrısının ender bir nedeni: Porfiri

Giriş ve Amaç: Akut aralıklı porfiri (AAP), biyosentezindeki kalıtsal bozukluklar sonucunda gelişen porfiri tiplerinden birisidir. Yaşamı tehdit eden karınla ilgili ve nöropsikiyatrik belirtiler ön plandadır. Bu makalede şiddetli karın ağrısıyla başvurup, takibinde AAP tanısı alan prepubertal bir olgu sunulmuştur. Olgu: On iki yaşında kız hasta, şiddeti giderek artan karın ağrı- sı, kabızlık ve bulantı nedeniyle başvurdu. Dört yıldır düzensiz aralıklarla olan karın ağrıları sırasında idrar renginin kırmı- zılaştığını belirten hastanın eşzamanlı olarak el ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma yakınması vardı. Subfebril ateşi, özellikle kollarda daha belirgin kas gücünde azalması ve ses kısıklığı olan olguya yapılan testler sonucunda AAP tanısı konuldu. Hemin arjinate solüsyonu, %10 dekstrozlu mayi ve propranolol başlandı. Özgül tedaviyle 3 günde ses kısıklığı ve karın ağrısı geriledi, kas güçsüzlüğü azaldı. Tartışma: Bu makalede yineleyen karın ağrısıyla başvurup AAP tanısı alan olgu üzerinden, tek başına açıklanamayan kronik yineleyen karın ağrısı, kabızlık, ve/ veya nöropsikiyatrik özelliklerin eşlik ettiği karın ağrısı olan hastalarda akut porfiri tanısının her zaman düşünülmesi gerektiği ve tedavide ilk basamağın klinik şüphe olduğu hatırlatılmak istenmiştir.