Hipohidrotik ektodermal displazi (Olgu sunumu)

[ X ]

Tarih

2004

Dergi Başlığı

Dergi ISSN

Cilt Başlığı

Yayıncı

Erişim Hakkı

info:eu-repo/semantics/openAccess

Özet

Ektodermal displazi, ektodermden gelişen yapılarda bozuklukla karakterize olan doğumsal bir grup hastalıktır. Hastalık prenatal dönemde teşhis edilebilirken tedavide semptomatik yaklaşım yapılmaktadır. Bu yazımızda, gelişme geriliği, terlememe, gözyaşı olmaması yakmmasıyla getirilen ve hipohidrotik ektodermal displazi tanısı alan 25 aylık kız çocuğu sunulmuştur. Erken dönemde yanlış tanı alabilen bu olgularda, sıklıkla sebebi bilinmeyen ateş, konvulsiyon, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, nöromotor gelişme geriliği, beslenme problemleri etyolojisi araştırılırken tanı konur. Bu nedenle bu tip semptomları irdelerken nadir görülen hipohidrotik ektodermal displazi de hatırlanmalıdır. Genetik danışmanlık ve semptomatik tedavi için erken tanının önemi vurgulanıp son literatür bilgileri gözden geçirilerek olgu sunuldu.

Açıklama

Anahtar Kelimeler

Kaynak

KSÜ Tıp Fakültesi Dergisi

WoS Q Değeri

Scopus Q Değeri

Cilt

1

Sayı

3

Künye