Tekrarlayan spontan abortusları olan çiftlerde genetik araştırmalar

Bu araştırma akraba evlisi olmayan iki ya da daha fazla spontan abortus öyküsü olan çiftlerdeki kromozom düzensizliklerini ve bunların sıklığını belirlemek amacıyla planlanmıştır. Çalışma süresince (Ocak 1993- Aralık 2003) 434 çifttin sitogenetik incelemesi gerçekleştirilmiş, kromozom düzensizliği saptananların pedigri analizi yapılarak ulaşılabilen akrabalarında aynı düzensizliğin varlığı araştırılmıştır. Sitogenetik analiz için periferik kan kültürü yöntemi uygulanmış, hazırlanan preparatlar Giemsa-bantlama tekniği ile boyanarak her birey için 20-30 hücredeki kromozomlar sayılmış ve en az 5-10 bantlı metafazdan karyotip yapılarak varsa sayısal ve yapısal kromozom düzensizliğinin hangi grup kromozomu tuttuğu saptanmaya çalışılmıştır. Çalışma grubunu oluşturan 434 çifte, anne yaş ortalaması 26.8, baba yaş ortalaması 30.8 olarak bulunmuştur. Çiftler abortus sayılarına göre değerlendirilmiş, en fazla 2 abortusa sahip 224 çift bulunmuş, bunun oranı % 51.6 olarak saptanmıştır. En düşük olarak 9 abortusa sahip 2 çift olup bunun oranı % 0.5 olarak saptanmıştır. Kromozom analizi yapılan 434 çiftin 30’ unda (% 6.91), eşlerden birinde kromozom düzensizliği bulunmuştur. Onüç çiftte (% 2.99) eşlerden birinin dengeli translokasyon taşıyıcısı olduğu saptanmıştır. Bunların 7’sinin (% 1.61) resiprokal [ 46,XX,t (4;10)(q25;q26), 46,XY,t (5;10)(q24;p15.3), 46,XY,t ( 8;22)(q22;q13), 46,XY, t (14;17)(q24;q25), 46, XY, t (1;18)(q32;q23), 46, XY,t (2;15)(q21;q26), 46, XX, t (2;16)(p13;q24)] , 6’ sının (% 1.38) Robertson tipi [45,XY,der(13;15)(q10;q10), 45,XXder(14;21)(q10;q10), 45,XX,der(13;14) (q10;q10), 45,XX,der(21;22)(q10;q10)] dengeli translokasyon taşıyıcısı olduğu görülmüştür. Üç çiftte (% 0.69) gonozomal mozaisizm, 8 çiftte (%1.85) perisentrik 9 inversiyonu, 6 çiftte eşlerden birinde farklı kromozom kuruluşu saptanmıştır. Genel populasyondaki düzensizliklerden daha büyük sıklıkla görülmesi bu kromozomal düzensizliklerin abortuslara neden olmada büyük bir öneme sahip olabileceklerini düşündürmüştür, sonuç olarak, klinik verilerin sebebi açıklamada yetersiz kaldığı durumlarda spontan abortusu olan çiftlerde kromozom analizinin gerektiği kanısına varılmıştır. Anahtar Kelimeler : Kromozom düzensizlikleri, Abortus, Dengeli translokasyon, Mozaisizim, Pedigri

Aim of this study were to determine the chromosomal abberations and their incidence in couples with two or more than two spontaneous abortion. During study (January 1993-December 2003) we have carried out cytogenetics analysis on 434 couples. Patients who detected with chromosome abnormality were evaluated according to their pedigree analysis and also patients relative were screened for same abnormality Peripheral blood were taken from patients then performed with lymphocyte culture and stained and binded using Giemsa-banding method. 20-30-cells chromosomes were counted and around 5-10 well binded metaphases chromosomes karyotyped for numerical and structural chromosomal aberrations. Mean age of study group were 26.8 % (n=434) and father’s mean age were 30.8% After evaluation by the number of abortion we have found that 224 couples with 2 abortions with range of 51.6 % Among the 434 couples investigated 30 % (6.91) of these couples were found to have chromosomal abnormality. In 13 of couples (2.99%) one of partner were found to be balanced translocation carrier. 7 of these ( 1.61 %) [46,XX,t (4;10)(q25;q26), 46,XY,t(5;10)(q24;p15.3), 46XY,t(8;22)(q22;q13), 46,XY,t(14;17)(q24;q25), 46,XY,t (1;18)(q32;q23), 46,XY,t(2;15)(q21;q26), 46,XX,t (2;16)(p13;q24)], 6 of them (1.38%) Robertson [45,XY,der(13;15)(q10;q10), 45,XX,der(14;21)(q10;q10), 45,XX,der(21;22) (q10;q10)] were found to be balanced translocation carrier. Gonadal mozaisizm were found in 3 couples (0.69%), pericentric 9 inversion in 8 couples (1.85 %), 6 couples were showed different chromosomal structure from each other. These chromosomal aberrations may couse of abortion due to high incidence in general population. As a result, our study indicated that when clinical evaluation is not enough to explain the main cause of problem then chromosome analysis should be done in couples who have spontan abortions. Keywords: Chromosome abnormality, Abortion, Balanced translocation, Mosaicism, Pedigree