Diyarbakır bölgesinde beta talasemi mutasyonlarının moleküler yöntemlerle incelenmesi

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid154628en_US
dc.authorid0000-0001-9873-5731en_US
dc.contributor.advisorMüftüoğlu, Ekrem
dc.contributor.authorİnce, H. Hakan
dc.date.accessioned2020-08-18T11:55:22Z
dc.date.available2020-08-18T11:55:22Z
dc.date.issued2000
dc.date.submitted2000
dc.departmentDicle Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, İmmünoloji Bilim Dalıen_US
dc.descriptionLisansüstü tezlerin elektronik ortamda toplanması, düzenlenmesi ve erişime açılması konusuna ilişkin yök'ün 18.06.2018 tarihli yönergesine istinaden artık bu tarihten sonra gizlilik şartı aranmayan bütün tezler erişime açılacaktır.en_US
dc.description.abstractDiyarbakır bölgesindeki Beta talasemi mutasyonlarını belirlemek amacıyla Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi iç Hastalıkları Hematoloji ve Çocuk Hastalıkları Kliniğine gelen 36 kontrol hastasından kan örneği toplandı. Çalışmamızda 36 beta talasemi majorlu kontrol hastalarından alınan örnekler moleküller yöntemlerle ( Amplification Refractory Mutation System ) analiz edildi. Transfüzyona bağımlı olan bu hastalarda 8 farklı beta talasemi mutasyonu çalışıldı. Bu mutasyonların tamamı akdeniz ülkelerine özgü olup; bunların % 27.8'inin IVS-I- 110 (G-»A) P+, % 2.8'inin IVS-l-1 (G- A) p°, % 2.8'inin Cd 39(C- T) p°, % 11.1' inin IVS-l-6 (T-C) p+, % 8.3'ünün IVS-ll-1 (G- A) p°, % 5.5 'inin IVS-ll-745 (C- G) p+, % 11.1 'inin Cd 8 (-A) p°, % 2.8 'inin -30 (T-A) p+ olduğu tespit edildi. Doğu Asya ülkelerinde belirlenen -30 (T- A) B+ mutasyonu ise % 2.8 oranında bulundu. Bunlardan 10 tanesi ise bilinmeyen mutasyonlar olup toplamın % 27.8 ini oluşturmaktadır. Diyarbakır bölgesinde ise bugüne kadar Beta talasemi hastalarının mutasyonlarının moleküler düzeyde incelenmemiş olması ve bu konu hakkında herhangi bir bilginin olmaması bizim bu hastalığın bölgemizdeki dağılımını belirlemeye yönlendirmiştir. Toplumsal bir etkiye sahip olan beta talaseminin mutasyonlarının belirlenmesi amacıyla yaptığımız bu çalışmanın, bölgemizdeki mutasyonların tespiti ile mutasyon haritasının çıkarılmasına, dünya talasemi mutasyon haritasının tamamlanmasına ve bununla beraber yöredeki prenatal tanı çalışmalarını kolaylaştıracağı ve sonuç olarak sağlıklı bireylerin dünyaya getirilmesi için yapılacak çalışmalara ışık tutacağına inanmaktayız.
dc.description.abstractWe have collected 36 blood samples from the patients of Dicle University Faculty of Medicine department of haematology and pediatrics in order to research for Beta Thalassemias mutations. Beta Thalassemia mutations in our region were not determined previously. In our study 36 blood samples from patients with Beta thalassemia major have been analysed with moleculer methods (Amplification Refractory Mutation System). Eight different mutations were determined. All of the mutations were spesific to Mediterranean country and of those: IVS-l-11 0 (G->A) p+ 27.8 %, IVS-l-1 (G^A) p° 2.8 %, Cd 39(C-VT) p° 2.8 %, IVS-l-6 (T-*C) p+ 11.1 %, IVS-ll-1 (G- A) p° 8.3 %, IVS-ll-745 (C^G) p+ 5.5 %, Cd 8 (-+A) p° 11.1 %, -30 (T^A) p+ 2.8 %. The mutation of -30 (T-A) B+ which is found spesific to East Asian countries was found 2.8 %. Ten of them were classified as unknown mutations and rate was 27.8 %. A study like this has never been done and we have no knowledge about it in our region. This reason guided us to determine the dispersion of beta thalassemia in Diyarbakır region. We hope that this study will help making the Beta-Thalassemias chart of Turkey and the world.
dc.identifier.citationİnce, H. H. (2000). Diyarbakır bölgesinde beta talasemi mutasyonlarının moleküler yöntemlerle incelenmesi. Doktora tezi, Dicle Üniversitesi, Diyarbakır.en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/6066
dc.institutionauthorİnce, H. Hakan
dc.language.isotren_US
dc.publisherDicle Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsüen_US
dc.relation.publicationcategoryTezen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectDiyarbakıren_US
dc.subjectBeta talasemien_US
dc.subjectMoleküler yöntemen_US
dc.subjectBeta talasemi mutasyonlarıen_US
dc.subjectBeta thalassemiaen_US
dc.subjectMolecular methoden_US
dc.subjectBeta thalassemia mutationsen_US
dc.titleDiyarbakır bölgesinde beta talasemi mutasyonlarının moleküler yöntemlerle incelenmesien_US
dc.title.alternativeDetection of beta thalassemia mutations with molecular techniques in Diyarbakır regionen_US
dc.typeDoctoral Thesisen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 2 / 2
Küçük Resim
İsim:
111760.pdf
Boyut:
3.09 MB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tez Dosyası
İndir
Küçük Resim
İsim:
kilavuz.pdf
Boyut:
4.8 MB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tezler