Jinekomasti İle tanı alan 46, Xx testiküler cinsel gelişim bozukluğu olgusu

dc.authorid180654en_US
dc.authorid0000-0002-9809-0977en_US
dc.authorid0000-0003-1930-9721en_US
dc.contributor.authorYıldırım, Ruken
dc.contributor.authorÜnal, Edip
dc.contributor.authorHaspolat, Yusuf Kenan
dc.date.accessioned2020-02-12T13:00:33Z
dc.date.available2020-02-12T13:00:33Z
dc.date.issued2019
dc.departmentDicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalıen_US
dc.description.abstract46, XX Testiküler bozukluk, fenotipi erkek olan bir bireyde karyotip analizinin 46,XX olmasıyla karakterize oldukça nadir görülen bir bozukluktur. Puberte sonrası jinekomasti, küçük testisler ve azospermiye bağlı sterilite görülebilir, ancak penis boyu ve pubik kıllanma genellikle normaldir. Olgularda nadiren dış genital yapının yetersiz virilizasyonu; hipospadias, inmemiş testis, ya da ambigius genitaleye kadar değişen bulgular görülür. Kısa boy ve normal zihinsel gelişim 46, XX testiküler bozukluğun diğer klinik özellikleridir. On üç buçuk yaşında erkek hasta memede büyüme şikayeti ile polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde, boy kısalığı (10. Persantil), jinekomasti ve küçük testisler mevcuttu. Laboratuvar incelemesinde LH:24.32 mIU/ml, FSH:34.26 mIU/ml, Estradiol:34.53 pg/ml, Total Testosteron:1.62 ng/ml saptanması üzerine hastadan karyotip analizi istendi ve 46 XX olarak rapor edildi. SRY gen analizinin pozitif olması ile hastaya 46, XX testiküler cinsel gelişim bozukluğu tanısı kondu.Puberte döneminde jinekomasti ile başvuran olgularda hipergonadotropik hipogonadizm saptandığında kromozom analizinin yapılmasının önemini vurgulamak için bu olgu sunuldu.en_US
dc.description.abstract46, XX testicular disorder is a rare disorder characterized by karyotype analysis being 46,XX in an individual whose phenotype is male. Gynecomastia after puberty, small testes and sterility due to azoospermia may occur, but penile length and pubic hair are usually normal. In rare cases, inadequate virilization of the external genitalia; hypospadias, undescended testis, or ambigius genitalia could be seen. Short stature and normal mental development are other clinical features of 46, XX testicular disorder. A 13 1/2 old male patient presented to our outpatient clinic with the complaint of gynaecomastia. İn the physical examination revealed that short stature (10th percentile), gynecomastia and small testes. On laboratory examination, LH: 24.32 mIU / ml, FSH: 34.26 mIU / ml, Estradiol: 34.53 pg / ml, Total Testosterone: 1.62 ng / ml, after this results karyotype analysis was performed and reported as 46 XX. With positive SRY gene analysis, the patient was diagnosed with 46, XX testicular sexual development disorder. This case is presented to emphasize the importance of chromosome analysis when hypergonadotropic hipogonadism is detected in patients presenting with gynecomastia during puberty.en_US
dc.identifier.citationYıldırım, R., Ünal, E., Haspolat, Y.K. (2019). Jinekomasti İle tanı alan 46, Xx testiküler cinsel gelişim bozukluğu olgusu. Dicle Tıp Dergisi. 46(4), 867-870en_US
dc.identifier.endpage870en_US
dc.identifier.issn1300-2945
dc.identifier.issn1308-9889
dc.identifier.issue4en_US
dc.identifier.startpage867en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11468/4437
dc.identifier.urihttp://www.diclemedj.org/upload/sayi/75/Dicle%20Med%20J-03729.pdf
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TXpNek1qRXlNZz09
dc.identifier.volume46en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.institutionauthor0-Belirlenecek
dc.language.isotren_US
dc.publisherDicle Üniversitesi Tıp Fakültesien_US
dc.relation.ispartofDicle Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategory0-Belirleneceken_US
dc.rightsAttribution-NonCommercial 3.0 United States*
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccessen_US
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/us/*
dc.subject46en_US
dc.subjectXX Testiküler cinsiyet gelişim bozukluklarıen_US
dc.subjectJinekomastien_US
dc.subjectXX Testicular disorders of sex developmenten_US
dc.subjectGynecomastiaen_US
dc.titleJinekomasti İle tanı alan 46, Xx testiküler cinsel gelişim bozukluğu olgusuen_US
dc.title.alternativeDiagnosed with gynecomastia field of 46, Xx testicular sexual developmental disorder casesen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Yükleniyor...
Küçük Resim
İsim:
Jinekomasti İle Tanı Alan 46,Xx Testiküler Cinsel Gelişim.pdf
Boyut:
547.61 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Olgu Sunumu
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
[ X ]
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama: