Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi

Abstract

Amaç: Kanama bozukluğuna yol açan ender pıhtılaşma faktör eksiklikleri toplumda 1/500,000-2,000,000 oranında görülmektedirler. Klinik olarak asemptomatik olabildikleri gibi epistaksis, ekimoz, hematom, mukozal veya intrakraniyal kanama bulgularıyla başvurabilirler. Bu çalışmanın amacı ender görülen pıhtılaşma faktör eksikliği saptanan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularını irdelemektir. Yöntem: Bu çalışmada 2002-2008 yılları arasında Dicle Üniversitesi Çocuk Hematoloji Ünitesinde ender görülen faktör eksikliği tanısı ile izlenen 14 vakanın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Hastaların demografik bulguları, fizik muayene bulguları, tam kan, kanama zamanı, pıhtılaşma zamanı, protrombin zamanı, aktive parsiyel tromboplastin zamanı, INR değerleri, fibrinojen, faktör düzeyleri ve klinik izlem sonuçları kaydedildi. Bulgular: Pıhtılaşma bozukluğu nedeniyle izlenen vakaların % 4.7’sinde (14/292) ender görülen faktör eksiklikleri bulundu. Hastaların sekizi (% 57) kız, altısı (% 43) erkek, tanı anında yaş ortalaması 40.8 ay idi. Çalışmada 14 vakanın yedisinde (% 50) faktör X, dördünde (% 29) faktör VII, ikisinde (% 14) faktör V, birinde (% 7) faktör XII eksikliği saptandı. Vakaların dokuzunda (% 64) anne baba akrabaydı. Vakaların en sık başvuru yakınmaları ekimoz (% 71) ve burun kanaması (% 43) idi. Faktör X eksikliği olan iki vakada intrakraniyal kanama saptandı. Sonuç: Ender görülen faktör eksiklikleri ciddi kanama bozukluklarına yol açabilirler. Kanama diyatezi olan hastalarda aile anamnezinin önemli olduğu ve özellikle akraba evliliğinin çok olduğu bölgelerde halkın bilgilendirilmesi ve hekimlerin bu durumu göz önünde tutmaları önemlidir.

Aim: Deficiencies of coagulation factors which are rare, have prevalances in the general population between 1/500,000-2,000,000. The patients with rare factor deficiencies may be asymptomatic or are admitted for epistaxis, ecchymosis, posttraumatic bleeding, hematoma, mucosal bleeding and intracranial haemorrhage. The aim of this study is to evaluate the clinical and laboratory findings of rare coagulation factor deficiencies. Methods: The records of 14 patients, with rare coagulation deficiencies at the Dicle University Pediatric Hematology Unit between 2002 and 2008 were evaluated rerospectively with respect to demographic findings, physical examination findings, bleeding time, coagulation time, blood cell count, biochemical parameters, prothrombin time, activated partial thromboplastin time, INR, fibrinogen, coagulation factors and clinical follow up results were noted. Results: Rare factor deficiencies were diagnosed in 4.7 % of the patients who were followed-up due to coagulation disorders. Eight patients (57 %) were female, six (43 %) were male and mean age of patients were 40.8 months. Factor V deficiency was detected in two patients (14 %), F VII in four (29 %), F X in seven (50 %) and F XII in one (7 %). Nine (64 %) patients had consanguineouss parents. Most common symptoms were mucocutanous bleeding and epistaxis. Intracranial haemorrhage was detected in two patients with factor X deficiency. Conclusion: Rare factor deficiencies may cause severe bleeding disorders. Family history is important in patients who are diagnosed with bleeding disorders in childhood.