Search

Now showing items 1-1 of 1

Hiperpigmentasyon ile tanı alan bir 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği olgusu

Yıldırım, Ruken; Ünal, Edip; Haspolat, Yusuf Kenan (Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2018)

Otozomal resesif olarak kaltılan konjenital adrenal hiperplazi (KAH) vakalarının yaklaşık %5-8'i CYP11B1 (P450c11B) geninde meydana gelen mutasyondan kaynaklıdır. CYP11B1 geninde meydana gelen kısmi enzimatik aktivite ...