Search
Now showing items 1-4 of 4
Bilateral inmemiş testis nedeniyle başvuran olguda 11 beta hidroksilaz enzim eksikliği
(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2018)
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) kortizol sentezi için gerekli olan enzimlerden birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan ve otozomal resesif kalıtılan bir grup hastalıktır.
İnmemiş testis nedeniyle tetkik edilen infant olguda Noonan sendromu
(Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği, 2018)
Noonan sendromu (NS), otozomal dominant olarak geçiş gösteren ancak sporadik vakaların da bildirildiği bir sendromdur. Olguların yaklaşık %50'sinde PTPN11 gen mutasyonu mevcuttur.
A rare cause of neonatal hypoglycemia in two siblings: TBX19 gene mutation
(Springer, 2018)
Congenital isolated adrenocorticotropic hormone (ACTH) deficiency (IAD) is a rarely seen disease characterized by low serum ACTH and cortisol levels accompanied by normal levels of the other anterior pituitary hormones. ...
Aromatase deficiency due to a novel mutation in CYP19A1 gene
(Galenos Yayınevi, 2018)
Aromatase deficiency is a rare autosomal recessive genetic disorder with an unknown incidence. Aromatase converts androgens into estrogen in the gonadal and extra-gonadal tissues. Aromatase deficiency causes ambiguous ...
