Amaç: Çalışmamızın amacı, Tip 1 Diyabetes Mellitus (T1DM) tanısı alan çocuklarda ilk başvuru bulgularının neler olduğunu belirlemektir. Yöntemler: Bu çalışma 2013-2016 yılları arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk ...

46, XX Testiküler bozukluk, fenotipi erkek olan bir bireyde karyotip analizinin 46,XX olmasıyla karakterize oldukça nadir görülen bir bozukluktur. Puberte sonrası jinekomasti, küçük testisler ve azospermiye bağlı sterilite ...

Amaç: Bu çalışmada, obez çocuk ve adölesanlarda tiroid fonksiyonları ile metabolik ve antropometrik parametreler arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntemler: Çalışmaya pediatrik endokrinoloji polikliniğinde ...

Subclinical hypothyroidism (SH) may infuence both ventricular functions. The aim of this study was to evaluation the fndings of Tissue Doppler Imaging (TDI) and other echocardiography modalities in children with SH. We ...

Objective: Hypophosphatemic rickets (HR) is a rare renal phosphate-wasting disorder, which is usually X-linked and is commonly caused by PHEX mutations. The treatment and follow-up of HR is challenging due to imperfect ...

Neonatal diabetes is caused by single gene mutations reducing pancreatic β cell number or impairing β cell function. Understanding the genetic basis of rare diabetes subtypes highlights fundamental biological processes in ...

GİRİŞ: Konjenital hipotiroidi (KH) günümüzde hala çocuklarda önlenebilir mental retardasyonun en sık sebeplerindendir. Bu çalışmada kalıcı ve geçici konjenital hipotiroidili vakaların etyolojileri, laboratuvar bulguları, ...

Noonan sendromu (NS); boy kısalığı, konjenital kalp defektleri, iskelet anomalileri ve yeleboyun ile karakterize genetik bir hastalıktır. Ayrıca kanama diyatezi, ekdodermal anomaliler, len-fatik displazi, inmemiş testis ...

ALP geninde yeni bir mutasyon saptanan bir odontohipofosfatazya olgusu hakkında konferans bildirisi.

49,XXXXY sendromu nadir görülen seks kromozom anöplöidi durumlarından biridir. Hipogonadizm, mental retardasyon ve radioulnar sinositoz gibi klasik bulgularla birlikte, atipik yüz görünümü, kardiyak patolojiler, kognitif ...